Orphanet: Enfermedad de Canavan
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Doença de Canavan

Definição da doença

A doença de Canavan (CD) é uma doença neurodegenerativa, o seu espectro varia entre formas graves com leucodistrofia, macrocefalia e atraso grave de desenvolvimento, e uma formaligeira/juvenil muito rara caracterizada por atraso ligeiro de desenvolvimento.

ORPHA:141

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Aspartoacilase, deficiência de
    • Deficiência de aspartoacilase
    • Degenerescência espongiforme do sistema nervoso central
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: E75.2
  • OMIM: 271900
  • UMLS: C0206307  C3542499
  • MeSH: D017825
  • GARD: 5984
  • MedDRA: 10067608
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