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Miopatia centronuclear

Definição da doença

A miopatia centronuclear (CNM) é uma doença neuromuscular hereditária caracterizada por características clínicas de uma miopatia congénita e núcleos centrados na biópsia muscular.

ORPHA:595

Nível de Classificação: Grupo de patologias
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica dominante ou Autossómica recessiva ou Ligado ao X recessivo 
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: G71.2
  • OMIM: -
  • UMLS: C0175709
  • MeSH: -
  • GARD: 101
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para o público em geral

Artigo para os profissionais

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