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A incidência anual está estimada em cerca de 1/10, 000 nascimentos e afeta tanto meninos quanto meninas. O nefroblastoma afeta principalmente crianças pequenas, entre as idades de 1 e 5 anos, mas 15% dos nefroblastomas ocorrem antes da idade de 1 ano e 2% após a idade de 8 anos. As formas adultas são muito raras.

Está frequentemente presente uma massa abdominal (unilateral na maioria dos casos). Os doentes por vezes sentem dor abdominal (cerca de 10% dos casos), hipertensão, febre (20% dos casos), hematúria e anemia. A evolução da doença é muito rápida, com disseminação regional no espaço retroperitoneal, gânglios linfáticos, vasos (veia renal e veia cava inferior) e na cavidade peritoneal nos casos de efracção de tumor, e uma forte probabilidade de metástases nos pulmões e fígado. O nefroblastoma é esporádico em 99% dos casos e, dentro destes, 10% estão associados a anomalias congénitas (aniridia, hemi-hipertrofia, defeitos geniturinários) ou fazem parte de síndromes específicos (síndromes de Beckwith-Wiedemann, de Denys-Drash, WAGR ou de Perlman, ver destes termos).

Têm sido encontradas, dentro dos tumores, anomalias genéticas em diferentes regiões cromossómicas, incluindo 11p13 (contendo o gene WT1 ), 11p15.5 (contendo o gene H19 ), 16q, 1p, 1q e 17p. As formas familiares são muito raras (1% dos casos) e são transmitidas de forma autossómica dominante.

O diagnóstico é baseado em imagiologia, especialmente tomografia computadorizada ou ressonância magnética. A concentração de metabólitos das catecolaminas na urina é normal. A avaliacao da extensão da doença também é realizada usando imagiologia (ecografia e tomografia computadorizada abdominal analisando principalmente o fígado e o rim contralateral, radiografia torácica e tomografia computadorizada).

O diagnóstico diferencial inclui outros tumores renais em crianças, tais como nefroma mesoblástico (especialmente em crianças), sarcoma de células claras, neuroblastoma (extremamente raro no rim, mas pode invadir o rim por contiguidade), tumores rabdóides (ver esses termos) e tumores estromais metanéfricos.

A gestão da doença é multidisciplinar e pode envolver quimioterapia e cirurgia, com ou sem radioterapia. A quimioterapia pré-operatória permite a redução do tamanho do tumor e elimina as metástases. A cirurgia deve ser realizada sem efração do tumor, o que geralmente significa que é necessária a nefrectomia total. O nefroblastoma pode ser confirmado por exame microscópico, que também permite que seja avaliado o estadio do tumor renal. Este, por sua vez determina a escolha da quimioterapia pós-operatória. A radioterapia está reservada para os casos mais extensos ou casos com a histologia menos favorável.

Na maioria dos casos, o prognóstico é favorável, com uma taxa de sobrevivência superior a 90%. As formas adultas têm o mesmo prognóstico e devem ser tratadas seguindo os mesmos métodos, mesmo quando os doentes adultos toleram a quimioterapia menos bem do que as crianças (que pode levar a uma redução no tratamento e consequentemente a um pior prognóstico).