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Sebocistomatose

Definição da doença

A sebocistomatose é caracterizada por múltiplos (100 a 2000) quistos dérmicos assintomáticos que ocorrem normalmente na região do esterno, região superior das costas, axilas e nas zonas proximais das extremidades.

ORPHA:841

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica dominante ou Não aplicável 
  • Idade de início: Adolescente, Infância, Idade adulta
  • CID-10: L72.2
  • CID-11: 2F22
  • OMIM: 184500
  • UMLS: C0259771
  • MeSH: D062685
  • GARD: 4780  5003
  • MedDRA: 10048905

Sumário

Epidemiologia

Foram descritos pelo menos 30 casos de famílias não relacionadas (ao longo de três a cinco gerações) e vários casos esporádicos.

Descrição clínica

A sebocistomatose manifesta-se normalmente durante a primeira e segunda décadas de vida e afecta ambos os sexos, com alguns estudos indicando qua a prevalência é superior nos indivíduos do sexo masculino.

Etiologia

A sebocistomatose é causada por mutações no gene da queratina 17 (KRT17, 17q12-q21) e foi sugerido um padrão de hereditariedade autossómica dominante.

- Atualizado em: Setembro 2009

  Um resumo sobre esta doença está disponível em Deutsch (2009) English (2009) Español (2009) Français (2009) Italiano (2009) Nederlands (2009)

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