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Distrofia muscular tipo Fukuyama

Definição da doença

A distrofia muscular tipo Fukuyama (FCMD) é uma distrofia muscular progressiva congénita caracterizada por malformações cerebrais (lissencefalia em pedra de calçada - cobblestone), alterações distróficas no músculo esquelético, défice intelectual grave, epilepsia e comprometimento motor.

ORPHA:272

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: 1-9 / 1 000 000
  • Hereditariedade: -
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: G71.0
  • OMIM: 253800
  • UMLS: C0410174
  • MeSH: -
  • GARD: 6475
  • MedDRA: -
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