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A incidência anual está estimada em 1/1,000,000, com predominância do sexo feminino.

A doença é normalmente diagnosticada depois dos 40 anos. Em 30 a 50% dos casos, os doentes apresentam distensão abdominal progressiva ("barriga de geleia"). O diagnóstico pode seguir-se à descoberta de uma massa ovárica nas mulheres ou desenvolvimento recente de hérnia inguinal, apendicite ou oclusão intestinal. Outros sinais menos comuns incluem dor abdominal, perda de peso, sintomas urinários, obstipação, vómitos e dispneia. Em 90% dos casos, a lesão primária é um tumor mucinoso do apêndice, mas os tumores mucinosos de ovário têm sido descritos (7%) e, mais raramente, tumores mucinosos do cólon, estômago, pâncreas e úraco.

O diagnóstico é baseado na tomografia computorizada tóraco-abdómino-pélvica (CAP-TC) (revelando o padrão de distribuição compartimentado característico da ascite mucinosa) e na anatomia patológica (realizado por dois especialistas), enquanto os marcadores tumorais (antigénio carcinoembrionário e CA19-9) são relativamente não-específicos.

O diagnóstico diferencial inclui carcinomatoses peritoneais secundárias e outros tumores peritoneais raros.

As estratégias de tratamento requerem uma abordagem multidisciplinar e devem ser discutidas por um painel de médicos num centro especializado. Actualmente não há recomendações validadas de gestão clínica e nenhum agente citotóxico teve Autorização de Comercialização Europeia (MA) para esta indicação. No entanto, a melhor opção de cura parece ser a cirurgia citoredutora completa (ressecções viscerais e procedimentos de peritonectomia), combinada com quimioterapia intraperitoneal hipertérmica (HiPEC) (uso off-label), por vezes seguido por quimioterapia intravenosa (uso off-label), que só pode ser considerado em doentes jovens com bom estado geral. O pseudomixoma peritoneal é lentamente progressivo, mas pode ocorrer recorrência após a remoção completa do tumor.

Após tratamento combinado (cirurgia citoredutora completa e HIPEC), a taxa de sobrevida de 20 anos atinge 70% para pseudomixoma peritoneal não-agressivo em doentes tratados num centro especializado.