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Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias muito longas
ORPHA:26793
Nível de Classificação: PatologiaSumário
Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença
A deficiência de Acil-CoA desidrogenase de cadeias muito longas (VLCAD) é uma patologia inata da oxidação mitocondrial de ácidos gordos de cadeia longa, com um modo de hereditariedade autossómico recessivo. A VLCAD é uma enzima dependente da flavoproteína de transferência de electrões (ETF) e está localizada na matriz mitocondrial interna. A forma grave da doença caracteriza-se por episódios recorrentes de hipoglicemia hipocetótica, frequentemente associados a cardiopatia hipertrófica com derrame pericárdico ou arritmia, que pode levar a paragem cardio-respiratória. Estes sintomas podem ocorrer durante período neonatal e, em todos os casos, antes do segundo ano de idade. O tratamento envolve perfusão com glucose, dieta hipercalórica com triglicéridos de cadeia média de forma a impedir a lipólise e suplementação com L-carnitina (50 a 100 mg/kg/dia). Pode apresentar-se com intolerância ao exercício, dores musculares e episódios frequentes de rabdomiólise induzida pelo jejum, frio, febre ou exercício prolongado, durante o final da infância e na idade adulta. O perfil de ácidos orgânicos na urina é pouco informativo. Contrariamente, os perfis de ácidos gordos de cadeia longa (C14:1) e acilcarnitinas plasmáticos permitem suspeitar do diagnóstico. Este é confirmado pela determinação da actividade da VLCAD em culturas de fibroblastos/linfócitos ou em biópsias tecidulares. O diagnóstico pré-natal é possível através da determinação da actividade enzimática em células trofoblásticas (biópsia ou cultura celular) ou em amniócitos. O estudo molecular mostrou um grande número de mutações.
Informação detalhada
Artigo para os profissionais
- Informação resumida
- Polski (2014, pdf)
- Russo (2014, pdf)
- Guias de emergência
- English (2012, pdf)
- Artigo de revisão de genética clínica
- English (2019)
Informação adicional