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Tirosinemia tipo 2

Definição da doença

A tirosinemia tipo 2 é um erro inato do metabolismo da tirosina caracterizado por hipertirosinemia com manifestações oculocutâneas e, em alguns casos, défice cognitivo.

ORPHA:28378

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Deficiência de tirosina transaminase
    • Queratose palmo-plantar - distrofia da córnea
    • Richner-Hanhart, síndrome de
    • Síndrome de Richner-Hanhart
    • Tirosina transaminase, deficiência de
    • Tirosinemia oculo-cutânea
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: E70.2
  • OMIM: 276600
  • UMLS: C0268487
  • MeSH: -
  • GARD: 3105
  • MedDRA: 10069463

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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