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Epilepsia Piridoxina-dependente

ORPHA:3006

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Deficiência de Glutamato descarboxilase
    • Epilepsia sensível à Piridoxina
    • Epilepsia sensível à vitamina B6
    • Glutamato descarboxilase, deficiência de
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Pré-natal, Neonatal, Infância
  • CID-10: G40.8
  • OMIM: 266100  617290
  • UMLS: C1291560  C1849508
  • MeSH: C536254
  • GARD: 9298
  • MedDRA: -

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Artigo para os profissionais

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