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Síndrome de insensibilidade aos androgénios
Definição da doença
O síndrome de insensibilidade ao androgénio (AIS) é uma patologia do desenvolvimento sexual (DDS), caracterizada pela presença de genitais externos femininos, genitais ambíguos ou deficiências variáveis na virilização de um indivíduo 46, XY com ausente ou parcial capacidade de resposta aos níveis de andrógeno apropriados para a idade.
ORPHA:754
- Sinónimo(s):
- Feminização testicular, síndrome de
- Goldberg-Maxwell, síndrome de
- Morris, síndrome de
- Pseudo-hermafroditismo masculino por insensibilidade aos androgénios
- Resistência aos androgénios, síndrome de
- Síndrome de Goldberg-Maxwell
- Síndrome de Morris
- Síndrome de feminização testicular
- Síndrome de resistência aos androgénios
- Prevalência: Desconhecido
- Hereditariedade: Ligado ao X recessivo
- Idade de início: Neonatal, Pré-natal
- CID-10: E34.5
- OMIM: -
- UMLS: C0039585 C0936016
- MeSH: D013734
- GARD: 5803
- MedDRA: 10056292
Sumário
Descrição clínica
É composto por dois subgrupos clínicos: AIS completa (CAIS) e AIS parcial (PAIS) (ver estes termos).
Informação detalhada
Artigo para o público em geral
Artigo para os profissionais
- Informação resumida
- Greek (2011, pdf)
- Artigo de revisão
- English (2012)
- Orientações de prática clínica
- Español (2013, pdf)
- Deutsch (2016)
- Français (2017, pdf)
- Artigo de revisão de genética clínica
- English (2017)
Informação adicional
Informação adicional sobre esta doença
Recursos de cuidados de saúde para esta doença
Atividades de investigação nesta doença
Serviços Sociais Especializados
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