Orphanet: Pesquise uma doença
x

Pesquisar por doença rara

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

Outras opções de pesquisa

Comentário

(*) Campos obrigatórios

Atenção

Apenas os comentários para a melhoria da qualidade e precisão da informação no website da Orphanet serão aceites. Para todos os restantes, por favor envie os seus comentários via 'Contacte-nos'. Apenas os comentários escritos em inglês ou português poderão ser processados.

Captcha image

Deficiência de LCAT

Definição da doença

O défice de LCAT (lecitina-colesterol aciltransferase) é uma doença rara do metabolismo das lipoproteínas clinicamente caracterizada por opacidades da córnea, e por vezes insuficiência renal e anemia hemolítica, e bioquimicamente por redução acentuada do colesterol HDL.

ORPHA:650

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Deficiência de lecitina-colesterol aciltransferase
    • Doença de Norum
    • Doença de olho de peixe
    • Ictiose oftalmica
    • Ictiose oftálmica
    • Lecitina-colesterol aciltransferase, deficiência de
    • Norum, doença de
    • Olho de peixe, doença de
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Qualquer idade
  • CID-10: E78.6
  • OMIM: 136120  245900
  • UMLS: C0023195
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.