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Sumário

A doença de Parkinson (DP) é a doença neurodegenerativa do movimento mais comum, afectando cerca de 1% da população com mais 60 anos. O principal achado patológico da doença é a perda de neurónios dopaminérgicos da substância nigra, responsável pelos principais sintomas clínicos, incluindo bradicinésia, rigidez, tremor e postura instável. Estes sintomas respondem bem à terapia dopaminérgica, no entanto, as complicações como discinesia e distonia são frequentemente observadas após 5-10 anos de tratamento. A maioria dos casos de DP são esporádicos sugerindo uma etiologia multifactorial baseada em factores genéticos e ambientais. No entanto, 5-15% dos doentes com DP apresentam história familiar da doença. A idade de início é geralmente inferior nestes casos. A caracterização das formas familiares da DP permitiu a identificação de 10 loci (PARK1-10) com a subsequente caracterização de cinco genes envolvidos na doença: alfa-sinucleína, parkina, ubiquitina-C-terminal hidrolase L1, DJ-1 e PINK1. Suspeita-se que alguns destes genes funcionem também como factores de susceptibilidade na doença de Parkinson esporádica. A identificação de mutações em outros genes, i.e. NR4A2, neurofilamento M e sinfilina-1, em formas familiares ou aparentemente esporádicas da DP fornecem indicações adicionais para a heterogeneidade genética da DP e abre novas perspectivas terapêuticas.

Editor(es):  Prof Rejko KRÜGER - Atualizado em: Agosto 2004