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Glykogenose Typ 2

Krankheitsdefinition

Die Typ II-Glykogenspeicherkrankheit (GSD II) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die in unterschiedlichem Schweregrad die Skelett- und Atemnuskulatur betrifft und deren infantile Form mit hypertrophischer Kardiomyopathie assoziiert ist.

ORPHA:365

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Alpha-1,4-Glukosidase-Mangel
    • GSD Typ 2
    • GSD Typ II
    • GSD durch Saure-Maltase-Mangel
    • Glykogen-Speicherkrankheit Typ 2
    • Glykogen-Speicherkrankheit Typ II
    • Glykogen-Speicherkrankheit durch Saure-Maltase-Mangel
    • Glykogenose Typ II
    • Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel
    • Pompe-Krankheit
  • Prävalenz: 1-9 / 100 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Kindesalter, Jugendalter, Erwachsenenalter
  • ICD-10: E74.0
  • OMIM: 232300
  • UMLS: C0017921
  • MeSH: D006009
  • GARD: 5714
  • MedDRA: 10053185

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