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L-2-HGA Labio- e/o palatoschisi con cisti delle mucose del labbro inferiore Labio/palatoschisi Labiopalatoschisi alveolare Labiopalatoschisi - anomalia del pollice - microcefalia Labiopalatoschisi - cardiopatia - malrotazione intestinale Labio/palatoschisi - displasia ectodermica Labiopalatoschisi - malrotazione - cardiopatia Labiopalatoschisi - sordità - lipoma sacrale Labioschisi isolata Labioschisi - retinopatia LAD LAD-I LAD-II LAD-III LAEB Lagoftalmo - labiopalatoschisi LAM Laminin subunit alpha 2-related limb-girdle muscular dystrophy R23 Laminopatia Laminopatia con coinvolgimento dei muscoli striati Laminopatia con invecchiamento precoce Laminopatia con lipodistrofia Laminopatia con neuropatia periferica Laminopatia lipodistrofica grave autosomica semi-dominante Laparoschisi Laringocele Laringomalacia congenita Larva migrans cutanea Lassità articolare familiare Latosterolosi LBSL LC LCAD LCCS LCCS1 LCCS2 LCCS3 LCD1 LCDD LCDI LCH LCHADD LCM L-CMD LCMN LCPS LDD Lebbra LECD Left sided atrial isomerism Legionellosi Leimiomi uterini e cutanei multipli Leiomioma orbitale Leiomiomatosi cutanea e uterina familiare Leiomiomatosi diffusa legata all'X - sindrome di Alport Leiomiomatosi ereditaria Leiomiomatosi ereditaria con cancro a cellule renali Leiomiomatosi ereditaria e tumore a cellule renali Leiomiomatosi familiare con cancro a cellule renali Leiomiomatosi familiare con carcinoma renale Leiomiomatosi familiare e cancro a cellule renali Leiomiomatosi peritoneale diffusa Leiomiomatosi peritoneale disseminata Leiomiomi cutanei multipli ereditari Leiomiomi cutanei multipli familiari Leiomiosarcoma Leiomiosarcoma cervicale Leiomiosarcoma del corpo uterino Leiomiosarcoma della cervice uterina Leiomiosarcoma dell'intestino tenue Leishmaniosi Lentiggini diffuse familiari Lentigginosi cardiomiopatica Lentigginosi generalizzata familiare Lepore - beta talassemia Leprecaunismo Leptomielolipoma Leptospirosi LES Lesione congenita del CNIII Lesione del midollo spinale Lesione melanocitica primitiva del sistema nervoso centrale Lesione ostetrica cronica del plesso brachiale Lesione ostetrica del plesso brachiale, non remittente Lesione polmonare acuta Lesioni ad anello del cranio, forma familiare Lesioni ad anello del cuoio capelluto - fragilità ossea Lesioni cerebrali traumatiche moderate e gravi Leucemia a cellule capellute Leucemia acuta a fenotipo misto Leucemia acuta a linee miste Leucemia acuta con fenotipo misto Leucemia acuta con lineage ambiguo Leucemia acuta con lineage sconosciuto Leucemia acuta indifferenziata Leucemia acuta mieloblastica, tipo 4 Leucemia acuta mieloblastica, tipo 5 Leucemia acuta mielomonocitica Leucemia aggressiva a cellule NK Leucemia a grandi linfocitici granulari T Leucemia a grandi linfociti granulari Leucemia a grandi linfociti granulari NK Leucemia a LGL NK Leucemia basofila acuta Leucemia eosinofila cronica Leucemia eritroide acuta Leucemia granulocitica cronica Leucemia ibrida acuta Leucemia LGL a cellule T Leucemia linfatica cronica a cellule B Leucemia linfoblastica acuta Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T Leucemia linfocitica acuta Leucemia linfocitica acuta da precursori delle cellule B Leucemia linfocitica acuta da precursori delle cellule T Leucemia linfocitica cronica a cellule T Leucemia linfocitica cronica a cellule T Leucemia linfoide cronica a cellule B Leucemia/linfoma dell'adulto a cellule T Leucemia/linfoma delle cellule staminali Leucemia/linfoma linfoblastica acuta Leucemia/linfoma linfoblastica acuta da precursori delle cellule B Leucemia/linfoma linfoblastica acuta da precursori delle cellule T Leucemia/linfoma linfocitica acuta da precursori delle cellule B Leucemia/linfoma linfocitica acuta da precursori delle cellule T Leucemia linfoplasmocitica Leucemia mastocitaria Leucemia megacarioblastica acuta Leucemia megacarioblastica acuta nella sindrome di Down Leucemia megacarioblastica acuta senza sindrome di Down Leucemia mieloblastica acuta con maturazione Leucemia mieloblastica acuta leggermente differenziata Leucemia mieloblastica acuta M1 Leucemia mieloblastica acuta M2 Leucemia mieloblastica acuta senza maturazione Leucemia mieloblastica acuta, tipo 3 Leucemia mieloblastica acuta, tipo 5 Leucemia mieloblastica acuta, tipo 6 Leucemia mieloblastica acuta, tipo 7 Leucemia mielogena acuta Leucemia mielogena cronica Leucemia mieloide acuta Leucemia mieloide acuta associata alla traslocazione t (8;21) (q22;q22) Leucemia mieloide acuta con anomalia genetica ricorrente Leucemia mieloide acuta con anomalie in 11q23 Leucemia mieloide acuta con displasia multilineare 'Leucemia mieloide acuta con eosinofili midollari anomali, associata a inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22)' 'Leucemia mieloide acuta con inv3(p21;q26.2) o t(3;3)(p21;q26.2)' Leucemia mieloide acuta con mutazioni somatiche di CEBPA Leucemia mieloide acuta con mutazioni somatiche di NPM1 Leucemia mieloide acuta con t(15;17) (q22;q12); (PML/RARalpha) e varianti 'Leucemia mieloide acuta con t(15;17)(q22;q12); (PML/RARalpha) e varianti' 'Leucemia mieloide acuta con t(6;9)(p23;q34)' 'Leucemia mieloide acuta con t(8;21)(q22;q22)' 'Leucemia mieloide acuta con t(9;11)(p22;q23)' 'Leucemia mieloide acuta con traslocazione t(8;16)(p11;p13)' Leucemia mieloide acuta ereditaria Leucemia mieloide acuta e sindrome mielodisplastica, terapia-dipendenti Leucemia mieloide acuta e sindromi mielodisplastiche associate ad un agente alchilante Leucemia mieloide acuta e sindromi mielodisplastiche associate all'inibitore della topoisomerasi tipo 2 Leucemia mieloide acuta e sindromi mielodisplastiche, associate a radiazioni Leucemia mieloide acuta familiare pura 'Leucemia mieloide acuta megacarioblastica con t(1;22)(p13;q13) ' Leucemia mieloide acuta non classificata Leucemia mieloide acuta secondaria Leucemia mieloide cronica Leucemia mieloide cronica atipica Leucemia mielomonocitica cronica Leucemia mielomonocitica cronica giovanile Leucemia mielomonocitica giovanile Leucemia monoblastica acuta Leucemia monocitica acuta Leucemia neutrofila cronica Leucemia plasmacellulare Leucemia prolinfocitica a cellule B Leucemia prolinfocitica a cellule T Leucemia promielocitica acuta Leucemia variante a cellule capellute Leucocheratosi ereditaria delle mucose Leucodistrofia Leucodistrofia a cellule globoidi Leucodistrofia autosomica dominante a esordio nell'età adulta Leucodistrofia con oligodontia Leucodistrofia demielinizzante autosomica dominante a esordio nell'età adulta Leucodistrofia ipomielinizzante - atassia spastica progressiva autosomica recessiva Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a C11ORF73 Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a VPS11 Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva NKX6-2-correlata Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva RARS-correlata Leucodistrofia ipomielinizzante con o senza oligodontia e/o ipogonadismo Leucodistrofia megalencefalica Leucodistrofia metacromatica Leucodistrofia metacromatica, forma dell'adulto Leucodistrofia metacromatica, forma giovanile Leucodistrofia metacromatica, forma infantile tardiva Leucodistrofia ortocromatica pigmentosa Leucodistrofia Pol III-correlata Leucoencefalite multifocale progressiva Leucoencefalite sclerosante subacuta Leucoencefalopatia a esordio nell'età adulta con sferoidi assonali e nevroglia pigmentata Leucoencefalopatia autosomica dominante con sferoidi neuroassonali Leucoencefalopatia autosomica recessiva con sindrome ictus ischemico-retinite pigmentosa Leucoencefalopatia cavitante posteriore non progressiva con neuropatia periferica Leucoencefalopatia cavitante progressiva Leucoencefalopatia - cheratosi palmoplantare Leucoencefalopatia cistica senza megalencefalia Leucoencefalopatia con calcificazioni e cisti Leucoencefalopatia con cisti bilaterali dei lobi temporali anteriori Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinale - livelli elevati di lattato Leucoencefalopatia - condrodisplasia metafisaria Leucoencefalopatia con lieve atassia cerebellare ed edema della sostanza bianca Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca Leucoencefalopatia di Cree Leucoencefalopatia diffusa ereditaria con sferoidi Leucoencefalopatia diffusa ereditaria con sferoidi assonali e nevroglia pigmentata Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motoria Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali Leucoencefalopatia megalencefalica vacuolizzante con cisti sottocorticali Leucoencefalopatia multifocale progressiva Leucoencefalopatia vascolare familiare Leucoencefalopatica calcificante a esordio precoce associata a displasia scheletrica Leucomalacia periventricolare Leucomelanodermia - ritardo mentale - ipotricosi Leuconichia totale Leuconichia totale - cisti sebacee multiple - calcoli renali Leuconichia totale - lesioni tipo acanthosis nigricans - anomalie dei capelli Levocardia Levocardia - situs inversus Levo-trasposizione delle grandi arterie LF LGMD LGMD1A LGMD1D LGMD1F LGMD1G LGMD1H LGMD2A LGMD2B LGMD2C LGMD2E LGMD2F LGMD2G LGMD2H LGMD2I LGMD2K LGMD2L LGMD2M LGMD2N LGMD2O LGMD2P LGMD2Q LGMD2S LGMD2T LGMD2U LGMD2Y LGMD da deficit di POMK LHCDD LHON LI Lichen amiloide Lichen - amiloidosi Lichen amiloidosico Lichen erosivo orale Lichen follicolare Lichen mixedematoso Lichen mixedematoso atipico Lichen mixedematoso intermedio Lichen mixedematoso localizzato Lichen mixedematoso localizzato associato a diversi sottotipi Lichen mixedematoso localizzato con gammapatia monoclonale e/o sintomi sistemici Lichen mixedematoso nodulare Lichen mixedematoso papuloso, forma discreta Lichen mixedematoso sclerodermoide e papuloso generalizzato Lichen planus actinus Lichen planus anulare Lichen planus atrofico Lichen planus atrofico anulare Lichen planus attinico Lichen planus bolloso Lichen planus cutaneo raro Lichen planus follicolare Lichen planus follicularis Lichen planus lineare Lichen planus pemfigoide Lichen planus pigmentoso Lichen planus pigmentosus inversus Lichen planus pilare Lichen planus raro Lichen planus raro delle mucose Lichen planus subtropicale Lichen planus tropicale Lieve iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi Lieve iperattività della PRPP sintetasi Lieve iperattività di PRPS1 LIMD LINCL Linedema primitivo a esordio tardivo Linfadenite istiocitica necrotizzante Linfadenopatia immunoblastica Linfagiomatosi diffusa Linfangectasia intestinale Linfangectasia intestinale primitiva Linfangectasia - linfedema, tipo Hennekam Linfangectasia polmonare Linfangectasie polmonari cistiche Linfangiectasia intestinale secondaria Linfangioleiomiomatosi Linfangioma Linfangioma capillare Linfangioma cavernoso Linfangioma cutaneo circoscritto Linfangioma diffuso Linfangioma disseminato Linfangioma macrocistico Linfangioma microcistico Linfangioma primario della laringe Linfangioma superficiale Linfangiomatosi disseminata Linfangiomatosi kaposiforme Linfangiomatosi polmonare Linfedema Linfedema con unghie gialle Linfedema - difetti del setto atriale - alterazioni facciali Linfedema di Meige Linfedema di Nonne-Milroy Linfedema - distichiasi Linfedema ereditario, tipo I Linfedema ereditario, tipo II Linfedema genetico primitivo Linfedema - linfangectasia - ritardo mentale Linfedema - malformazioni arterovenose cerebrali Linfedema primitivo Linfedema primitivo congenito Linfocitopenia CD4 idiopatica Linfocitosi B policlonale persistente Linfocitosi B policlonale persistente con linfociti binucleati Linfocitosi cronica delle cellule NK Linfogranuloma eosinofilo Linfogranulomatosi X Linfoistiocitosi emofagocitica Linfoistiocitosi emofagocitica acquisita Linfoistiocitosi emofagocitica associata a malattia maligna acquisita Linfoistiocitosi emofagocitica familiare Linfoistiocitosi emofagocitica genetica Linfoistiocitosi emofagocitica primaria Linfoistiocitosi emofagocitica secondaria Linfoma Linfoma a cellule B ad alto grado di malignità con riarrangiamenti in MYC e BCL2 e/o BCL6 Linfoma a cellule mantellari Linfoma a cellule NK blastiche Linfoma a cellule T associato a enteropatia Linfoma a cellule T, tipo AILD Linfoma a cellule T, tipo enteropatia Linfoma aggressivo a cellule NK Linfoma a grandi cellule B ALK+ Linfoma a grandi cellule B positivo all'ALK Linfoma a grandi cellule B ricco in istiociti/cellule T Linfoma anaplastico a grandi cellule Linfoma anaplastico a grandi cellule ALK+ Linfoma anaplastico a grandi cellule ALK- Linfoma anaplastico a grandi cellule ALK-negativo Linfoma anaplastico a grandi cellule ALK-positivo Linfoma anaplastico a grandi cellule CD30-positivo Linfoma anaplastico a grandi cellule Ki-1-positivo Linfoma anaplastico cutaneo primitivo a grandi cellule Linfoma angiocentrico a cellule T Linfoma angioimmunoblastico a cellule T Linfoma angiotropico a grandi cellule Linfoma a piccole cellule non clivate Linfoma B primitivo del mediastino a cellule chiare Linfoma B splenico diffuso della polpa rossa Linfoma cerebrale primitivo Linfoma composito Linfoma composito di Hodgkin e non-Hodgkin Linfoma cutaneo periferico aspecifico primitivo a cellule T Linfoma cutaneo pleomorfo primitivo a cellule T CD4+ di dimensioni piccole/medie Linfoma cutaneo primitivo Linfoma cutaneo primitivo a cellule B Linfoma cutaneo primitivo a cellule B della zona marginale Linfoma cutaneo primitivo a cellule T Linfoma cutaneo primitivo a cellule T CD8+ epidermotropo aggressivo Linfoma cutaneo primitivo a cellule T CD8+ epidermotropo citotossico Linfoma cutaneo primitivo a cellule T gamma/delta-positivo Linfoma cutaneo primitivo aggressivo a cellule B Linfoma cutaneo primitivo aggressivo a cellule T Linfoma cutaneo primitivo del centro follicolare Linfoma cutaneo primitivo diffuso a grandi cellule B, tipo gamba Linfoma cutaneo primitivo indolente a cellule B Linfoma cutaneo primitivo indolente a cellule T Linfoma della zona mantellare Linfoma della zona marginale Linfoma della zona marginale extranodale Linfoma delle cavità corporee Linfoma del mediastino a grandi cellule Linfoma del tessuto linfatico associato alle mucose Linfoma del tessuto linfoide associato alle mucose Linfoma di Berti Linfoma di Burkitt Linfoma diffuso a grandi cellule B Linfoma diffuso a grandi cellule B con infiammazione cronica Linfoma diffuso dell'età avanzata a grandi cellule B positivo al virus di Epstein-Barr Linfoma diffuso del mediastino a grandi cellule con sclerosi Linfoma diffuso del sistema nervoso centrale a grandi cellule B Linfoma di Hodgkin Linfoma di Hodgkin classico Linfoma di Hodgkin classico a cellularità mista Linfoma di Hodgkin classico, povero di linfociti Linfoma di Hodgkin classico, ricco di linfociti Linfoma di Hodgkin classico, tipo nodulare sclerosante Linfoma di Sézary Linfoma epatosplenico a cellule T Linfoma follicolare Linfoma idroa vacciniforme-simile Linfoma intestinale a cellule T Linfoma intraoculare primitivo Linfoma intravascolare a grandi cellule B Linfoma linfoplasmocitico senza produzione di IgM Linfoma maligno associato a neuropatia periferica Linfoma MALT Linfoma mediterraneo Linfoma monomorfico a cellule NK Linfoma nasale a cellule T/natural killer Linfoma nasale extranodale a cellule NK/T Linfoma nodulare a cellule B della zona marginale Linfoma nodulare di Hodgkin a predominanza linfocitaria Linfoma non-Hodgkin Linfoma non-Hodgkin a cellule B Linfoma non-Hodgkin a cellule T Linfoma non-Hodgkin B aggressivo Linfoma non-Hodgkin B indolente Linfoma non-Hodgkin intraoculare primitivo Linfoma non-Hodgkin oculocerebrale primitivo Linfoma oculocerebrale primitivo Linfoma organo-specifico primitivo Linfoma panniculitico sottocutaneo a cellule T Linfoma plasmoblastico Linfoma polmonare primitivo Linfoma primitivo del CNS Linfoma primitivo della congiuntiva Linfoma primitivo dell'osso Linfoma primitivo del mediastino a grandi cellule B Linfoma primitivo del sistema nervoso centrale Linfoma primitivo effusivo Linfoma sottocutaneo simil-panniculitico a cellule T Linfoma splenico della zona marginale Linfoma splenico diffuso della polpa rossa Linfoma tiroideo Linfomatosi intravascolare Linguaggio ritardato - asimmetria facciale - strabismo - pieghe sul lobo dell'orecchio Linite plastica Linite plastica dello stomaco Lipidodi cerebrale con demenza Lipidosi con sovraccarico di trigliceridi Lipidosi muscolare Lipoatrofia localizzata dovuta alla pressione Lipoblastoma Lipodermoide epibulbare - appendice preauricolare - politelia Lipodistrofia acquisita Lipodistrofia - anomalia di Rieger - diabete Lipodistrofia cefalotoracica Lipodistrofia cefalotoracica progressiva Lipodistrofia centrifuga Lipodistrofia centrifuga addominale infantile Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip Lipodistrofia da deficit dei fattori di crescita peptidici Lipodistrofia familiare parziale AKT2-correlata Lipodistrofia familiare parziale, tipo 2 (FPLD2) Lipodistrofia generalizzata acquisita Lipodistrofia generalizzata congenita Lipodistrofia genetica Lipodistrofia intestinale Lipodistrofia localizzata da farmaci Lipodistrofia localizzata idiopatica Lipodistrofia mesenterica isolata Lipodistrofia parziale acquisita Lipodistrofia parziale familiare Lipodistrofia parziale familiare CIDEC-correlata Lipodistrofia parziale familiare LIPE-correlata Lipodistrofia parziale familiare PLIN1-correlata Lipodistrofia parziale familiare PPARG-correlata Lipodistrofia parziale familiare, tipo 1 Lipodistrofia parziale familiare, tipo 2 Lipodistrofia parziale familiare, tipo 3 Lipodistrofia parziale familiare, tipo Dunnigan Lipodistrofia parziale familiare, tipo Köbberling Lipodistrofia - ritardo mentale - sordità Lipodistrofie localizzate Lipodistrofie primitive Lipoedema Lipogranuloma mesenterico Lipogranulomatosi di Farber Lipoma associato a disrafismo neurospinale Lipoma atipico Lipoma nasopalpebrale - coloboma - telecanto Lipomatosi cervicale familiare benigna Lipomatosi di Launois-Bensaude Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea Lipomatosi mesosomatica di Roch-Leri Lipomatosi multipla familiare Lipomatosi simmetrica multipla Lipomielomeningocele Lipomucopolisaccaridosi Liponeurocitoma cerebellare Lipoproteinosi Liposarcoma Liposarcoma ben differenziato Liposarcoma dedifferenziato Liposarcoma mixoide/a cellule rotonde Liposarcoma pleomorfo Lissencefalia Lissencefalia classica Lissencefalia con aspetto ciottolato Lissencefalia con aspetto ciottolato senza coinvolgimento muscolare o dell'occhio Lissencefalia con aspetto ciottolato senza coinvolgimento oculare o muscolare Lissencefalia con ipoplasia cerebellare Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo A Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo B Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo C Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo D Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo E Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo F Lissencefalia da delezione 17p13.3 Lissencefalia da mutazione di LIS1 Lissencefalia da mutazioni di TUBA1A Lissencefalia isolata tipo 1, senza difetti genetici noti Lissencefalia legata all'X - agenesia del corpo calloso - anomalie genitali Lissencefalia legata all'X con ambiguità genitale Lissencefalia legata all'X con genitali ambigui Lissencefalia PAFAH1B1-correlata Lissencefalia, tipo 1 Lissencefalia, tipo 1, da mutazione del gene doublecortin Lissencefalia tipo 1, legata all'X Lissencefalia, tipo 2 Lissencefalia tipo 2 con coinvolgimento oculare e muscolare Lissencefalia tipo 2 senza coinvolgimento muscolare o dell'occhio Lissencefalia tipo 2 senza coinvolgimento oculare o muscolare Lissencefalia, tipo 3 Lissencefalia tipo 3 - displasia delle ossa metacarpali Lissencefalia tipo 3 - sequenza dell'acinesia fetale familiare Listeriosi Litiasi biliare con livelli bassi di fosfolipidi Litiasi intraepatica primitiva Livedo racemosa e accidenti cerebrovascolari Livedo reticularis e accidenti cerebrovascolari Liver adenomatosis LKS LMPS LMS LNH Lobi dell'orecchio ispessiti - sordità conduttiva Loiasi LOPD LORD LPA LP anulare LP atrofico LP atrofico anulare LP attinico LP blaschkoide LP cutaneo raro LPD LPD delle cellule T EBV+ sistemica dell'infanzia LPG LP lineare LPP LPP LP pemfigoide LP pigmentoso LP raro LP raro delle mucose LQT7 LQT8 LTBL LTEC LTEC0 LTEC1 LTEC2 LTEC3 LTEC4 LTEC I LTEC II LTEC III LTEC IV L-trasposizione delle grandi arterie Lubag Lunatomalacia Lupus discoide eritematoso Lupus eritematoso cutaneo Lupus eritematoso cutaneo cronico Lupus eritematoso cutaneo subacuto Lupus eritematoso disseminato Lupus eritematoso farmaco-indotto Lupus eritematoso ipertrofico o verrucoso Lupus eritematoso neonatale Lupus eritematoso - panniculite Lupus eritematoso profondo Lupus eritematoso sistemico a esordio pediatrico Lupus eritematoso sistemico autosomico recessivo Lupus eritematoso sistemico familiare Lupus familiare con geloni Lupus gelone Lupus tumidus eritematoso Lussazione dell'anca - dismorfismi LUTO LVNC LYG LyP
