Orphanet: Zoek op ziektenaam
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

45 Resultaat/Resultaten

ORPHA:1133   (Disorder)   AREDYLD-syndroom

Meer informatie

Synoniem(en) : Acrorenaal defect - ectodermale dysplasie - diabetes-syndroom

ORPHA:1028   (Disorder)   Amelo-onycho-hypohidrotisch syndroom

Meer informatie

Synoniem(en) : Amelo-onycho-hypohidrotische ectodermale dysplasie

ORPHA:1810   (Subtype of disorder)   Autosomaal dominante hypohidrotische ectodermale dysplasie

Meer informatie

Synoniem(en) : Autosomaal dominante anhidrotische ectodermale dysplasie

ORPHA:248   (Subtype of disorder)   Autosomaal recessieve hypohidrotische ectodermale dysplasie

Meer informatie

Synoniem(en) : Autosomaal recessieve anhidrotische ectodermale dysplasie

ORPHA:3474   (Disorder)   CHIME-syndroom

Meer informatie

Synoniem(en) : Neuro-ectodermale dysplasie, CHIME-type

ORPHA:1515   (Disorder)   Cranio-ectodermale dysplasie

Meer informatie
ORPHA:459061   (Disorder)   Craniofaciale dysplasie - kleine gestalte - ectodermale anomalieŽn - intellectuele achterstand-syndroom

Meer informatie

Trefwoord(en) : Craniofaciale dysplasie - kleine gestalte - ectodermale anomalieŽn - mentale retardatie-syndroom

ORPHA:79132   (Disorder)   Dun haar - kleine gestalte - huidanomalieŽn

Meer informatie

Trefwoord(en) : Ectodermale dysplasie

ORPHA:1896   (Disorder)   EEC-syndroom

Meer informatie

Synoniem(en) : Ectrodactylie - ectodermale dysplasie - gespleten lip/verhemelte

ORPHA:1897   (Disorder)   EEM-syndroom

Meer informatie

Synoniem(en) : Ectodermale dysplasie - ectrodactylie - maculadystrofie

ORPHA:1883   (Disorder)   Ectodermale dysplasie - sensorineurale doofheid-syndroom

Meer informatie

Synoniem(en) : Ectodermale dysplasie - sensorineuraal gehoorverlies-syndroom

ORPHA:1812   (Disorder)   Ectodermale dysplasie- intellectuele achterstand - misvorming van het centrale zenuwstelsel

Meer informatie

Trefwoord(en) : Ectodermale dysplasie- mentale retardatie - misvorming van het centrale zenuwstelsel

ORPHA:79373   (Group of disorders)   Ectodermale dysplasiesyndroom

Meer informatie
ORPHA:320317   (Group of disorders)   Gespleten lip/verhemelte - ectodermale dysplasie

Meer informatie
ORPHA:1809   (Disorder)   Hidrotische ectodermale dysplasie, Halaltype

Meer informatie

Trefwoord(en) : Ectodermale dysplasie met huidanomalieŽn en mentale retardatie

ORPHA:238468   (Disorder)   Hypohidrotische ectodermale dysplasie

Meer informatie

Synoniem(en) : Anhidrotische ectodermale dysplasie

ORPHA:98813   (Subtype of disorder)   Hypohidrotische ectodermale dysplasie met immuundeficiŽntie

Meer informatie

Synoniem(en) : Anhidrotische ectodermale dysplasie met immuundeficiŽntie

ORPHA:140936   (Disorder)   Lelissyndroom

Meer informatie

Synoniem(en) : Ectodermale dysplasie - acanthosis nigricans

ORPHA:1816   (Disorder)   Leukomelanodermie - infantilisme - intellectuele achterstand - hypodontie - hypotrichose-syndroom

Meer informatie

Synoniem(en) : Ectodermale dysplasie, type Berlijn

ORPHA:423454   (Disorder)   Nagel- en tandafwijkingen - marginale palmoplantaire keratodermie - orale hyperpygmentatie-syndroom

Meer informatie

Synoniem(en) : Ectodermale dysplasie - kleine gestalte-syndroom

ORPHA:3391   (Disorder)   Odonto-onycho-hypohidrotische dysplasie - middellijndefecten van de schedelhuid

Meer informatie

Synoniem(en) : Ectodermale dysplasie - adrenale cyste

ORPHA:300576   (Disorder)   Oligodontie - kankerpredispositie-syndroom

Meer informatie

Synoniem(en) : Autosomaal dominante ectodermale dysplasie - kankerpredispositie-syndroom

ORPHA:2892   (Disorder)   Pilodentale dysplasie - refractiefouten-syndroom

Meer informatie

Synoniem(en) : Euhidrotische ectodermale dysplasie

ORPHA:3022   (Disorder)   Rapp-Hodgkinsyndroom

Meer informatie

Synoniem(en) : Ectodermale dysplasie-syndroom, Rapp-Hodgkin-type ; Anhidrotische ectodermale dysplasie - gespleten lip/verhemelte-syndroom

ORPHA:289   (Disorder)   Syndroom van Ellis-van Creveld

Meer informatie

Synoniem(en) : Chondro-ectodermale dysplasie

ORPHA:50944   (Disorder)   Syndroom van SchŲpf-Schulz-Passarge

Meer informatie

Synoniem(en) : Eccriene tumoren - ectodermale dysplasie

ORPHA:3253   (Disorder)   Syndroom van Zlotogora-Ogur

Meer informatie

Synoniem(en) : Syndactylie - ectodermale dysplasie - gespleten lip/verhemelte

ORPHA:181   (Subtype of disorder)   X-gebonden hypohidrotische ectodermale dysplasie

Meer informatie

Synoniem(en) : X-gebonden anhidrotische ectodermale dysplasie

ORPHA:69084   (Disorder)   Zuivere ectodermale dysplasie van haar en nagel

Meer informatie

Synoniem(en) : Haar-nagel ectodermale dysplasie