x

Hledat vzácné onemocnění

* (*) povinné pole

Další možnost(i) vyhledávání

22 Výsledků
ORPHA:20  3-hydroxy-3-methylglutarová acidurie

Více informací
ORPHA:6  Deficit 3-methylcrotonyl-CoA karboxylázy

Více informací
ORPHA:90  Argininémie

Více informací
ORPHA:23  Argininsukcinátová acidurie

Více informací
ORPHA:134  Deficit beta-ketothiolázy

Více informací
ORPHA:848  Beta-talasemie

Více informací
ORPHA:79241  Deficit biotinidázy

Více informací
ORPHA:156  Deficit karnitinpalmitoyltransferázy 1 A

Více informací
ORPHA:157  Deficit karnitinpalmitoyltransferázy II

Více informací
ORPHA:247525  Citrulinémie, typ I

Více informací
ORPHA:247585  Citrulinémie II. typu

Více informací
ORPHA:79239  Klasická galaktosémie

Více informací
ORPHA:418  Vrozená adrenální hyperplázie

Více informací
ORPHA:442  Vrozená hypotyreóza

Více informací
ORPHA:586  Cystická fibróza

Více informací
ORPHA:25  Deficit glutaryl-CoA dehydrogenázy

Více informací
ORPHA:42  Deficit dehydrogenázy acyl-CoA se středně dlouhým řetězcem

Více informací
ORPHA:716  Fenylketonurie

Více informací
ORPHA:183660  Těžká kombinovaná imunodeficience

Více informací
ORPHA:158  Systémový primární deficit karnitinu

Více informací
ORPHA:882  Tyrozinemie, typ 1

Více informací
ORPHA:28378  Tyrosinémie, typ 2

Více informací