x

Hledat vzácné onemocnění

* (*) povinné pole

Další možnost(i) vyhledávání

34 Výsledků
ORPHA:35664  ALDH18A1-vázaný De Barsyho syndrom

Více informací
ORPHA:14  Abetalipoproteinemie

Více informací
ORPHA:51  Aicardiho-Goutièresův syndrom

Více informací
ORPHA:58  Alexandrova choroba

Více informací
ORPHA:59  Allanův-Herndonův-Dudleyův syndrom

Více informací
ORPHA:425  Deficit apolipoproteinu A-I

Více informací
ORPHA:247815  Autozomálně recesivní ataxie způsobená deficitem PEX10

Více informací
ORPHA:112  Bartterův syndrom

Více informací
ORPHA:300  Deficit bifunkčních enzymů

Více informací
ORPHA:135  CACH syndrom

Více informací
ORPHA:90794  Klasická vrozená adrenální hyperplázie způsobená deficitem 21-hydroxylázy

Více informací
ORPHA:191  Cockayneův syndrom

Více informací
ORPHA:528  Berardinelliova-Seipova vrozená lipodystrofie

Více informací
ORPHA:657  Vrozený izolovaný hyperinzulinismus

Více informací
ORPHA:205  Criglerův-Najjarův syndrom

Více informací
ORPHA:586  Cystická fibróza

Více informací
ORPHA:309015  Familiární deficit lipoproteinové lipázy

Více informací
ORPHA:79292  Nemoc rybích očí

Více informací
ORPHA:681  Hypokalemická periodická paralýza

Více informací
ORPHA:88637  Syndrom zahrnující hypomyelinizaci, hypogonadotropní hypogonadismus a hypodoncii

Více informací
ORPHA:436  Hypofosfatázie

Více informací
ORPHA:35069  Infantilní neuroaxonální dystrofie

Více informací
ORPHA:68356  Leukodystrofie

Více informací
ORPHA:385  Neurodegenerace spojená s akumulací železa v mozku

Více informací
ORPHA:702  Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc

Více informací
ORPHA:79189  Porucha peroxisomální biogeneze

Více informací
ORPHA:2524  Pontocerebelární hypoplázie, typ 2

Více informací
ORPHA:181422  Vzácná hyperlipidémie

Více informací
ORPHA:68367  Vzácné vrozené poruchy metabolismu

Více informací
ORPHA:468726  Těžká primární trimetylaminurie

Více informací
ORPHA:2882  Sitosterolemie

Více informací
ORPHA:31150  Tangierská nemoc

Více informací
ORPHA:33364  Trichothiodystrofie

Více informací
ORPHA:89936  X-vázaná hypofosfatémie

Více informací