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95 Ergebnis(se)

ORPHA:91024   (Gruppe von Störungen)   Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie

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Synonym(e) : Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-rezessive, Typ 2

ORPHA:324442   (Störung)   Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie, autosomal-rezessiv

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Synonym(e) : Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2, mit Neuromyotonie

ORPHA:495274   (Störung)   Charcot-Marie-Tooth Krankheit Typ 2T

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Synonym(e) : Charcot-Marie-Tooth Krankheit Typ 2T, autosomal rezessiv, axonal ; Charcot-Marie-Tooth Krankheit Typ 2T, axonale, autosomal-rezessive, Typ 2T

ORPHA:90103   (Störung)   Charcot-Marie-Tooth-Krankheit - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung

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Stichwörter : Charcot-Marie-Tooth-Krankheit - Sensorineurale Schwerhörigkeit - geistige Retardierung

ORPHA:65753   (Gruppe von Störungen)   Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1

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Synonym(e) : Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie Typ 1 ; Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyeliniserende, autosomal-dominante

ORPHA:90658   (Störung)   Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E

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Synonym(e) : Charcot-Marie-Tooth-Krankheit - Schwerhörigkeit

ORPHA:98856   (Störung)   Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1

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Synonym(e) : Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2B1

ORPHA:101101   (Störung)   Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2

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Synonym(e) : Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-rezessive, Typ 2B2

ORPHA:228374   (Störung)   Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B5

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Synonym(e) : Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2B5

ORPHA:101102   (Störung)   Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H

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Synonym(e) : Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal, mit Pyramidenbahn-Beteiligung

ORPHA:64749   (Gruppe von Störungen)   Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4

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Synonym(e) : Charcot-Marie-Tooth, demyeliniserend, autosomal-rezessiv

ORPHA:363981   (Störung)   Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B3

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Synonym(e) : Charcot-Marie-Tooth-Krankheit mit fokal gefaltetem Myelin

ORPHA:64747   (Gruppe von Störungen)   Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale

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ORPHA:64746   (Gruppe von Störungen)   Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2

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Synonym(e) : Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-dominante Formen

ORPHA:521414   (Störung)   Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2DD

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Synonym(e) : ATP1A1-assoziierte autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2

ORPHA:300319   (Störung)   Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P

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Synonym(e) : Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2P

ORPHA:397735   (Störung)   Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2U

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Synonym(e) : Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch MARS-Genmutation

ORPHA:447964   (Störung)   Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V

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Synonym(e) : Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch NAGLU-Genmutation

ORPHA:488333   (Störung)   Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2W

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Synonym(e) : Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2 durch HARS-Genmutation

ORPHA:435387   (Störung)   Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y

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Synonym(e) : Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch VCP-Genmutation

ORPHA:466768   (Störung)   Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z

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Synonym(e) : Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch MORC2-Genmutation

ORPHA:93114   (Störung)   Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E

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Synonym(e) : Charcot-Marie-Tooth-Krankheit mit Nephropathie

ORPHA:466775   (Störung)   Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2X

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Synonym(e) : Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2, durch SPG11-Genmutation

ORPHA:476123   (Gruppe von Störungen)   Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediäre

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ORPHA:166   (Gruppe von Störungen)   Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie

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Synonym(e) : Hereditäre Neuropathie Charcot-Marie-Tooth

ORPHA:64748   (Störung)   Dejerine-Sottas-Syndrom

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Synonym(e) : Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 3

ORPHA:64751   (Störung)   Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 5

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Synonym(e) : Charcot-Marie-Tooth-Krankheit - pyramidale Störungen

ORPHA:90120   (Störung)   Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6

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Synonym(e) : Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 6

ORPHA:90117   (Störung)   Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Okinawa

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Stichwörter : Charcot-Marie-Tooth

ORPHA:476109   (Gruppe von Störungen)   Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, axonale Form

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Stichwörter : Axonale hereditäre Neuropathie Charcot-Marie-Tooth

ORPHA:476116   (Gruppe von Störungen)   Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, demyelinisierende From

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Stichwörter : Demyelinisierende hereditäre Neuropathie Charcot-Marie-Tooth

ORPHA:90119   (Störung)   Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, mit Akrodystrophie

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Synonym(e) : Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2, mit Akrodystrophie

ORPHA:476394   (Störung)   PMP2-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1

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Synonym(e) : SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie Typ 1

ORPHA:538574   (Störung)   Palmoplantarkeratose-HMNS-Syndrom

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Synonym(e) : Palmoplantarkeratose-Charcot-Marie-Tooth-Syndrom

ORPHA:391351   (Störung)   SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4

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Synonym(e) : Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4K ; SURF1-bedingte schwere demyelinisierende Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

ORPHA:90118   (Störung)   Schwere früh-beginnende axonale Neuropathie durch MFN2-Mangel

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Synonym(e) : Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ Ouvrier