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35 Ergebnis(se)

ORPHA:726  Alpers-Huttenlocher-Syndrom

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ORPHA:183518  Ataxie, hereditäre, seltene

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ORPHA:102002  Ataxie, seltene

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ORPHA:216  Ceroid-Lipofuszinose, neuronale

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ORPHA:191  Cockayne-Syndrom

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ORPHA:89043  Demenz, seltene

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ORPHA:377  Gorlin-Syndrom

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ORPHA:139024  Großwuchs/Adipositas-Syndrom

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ORPHA:209978  Hemiplegie, alternierende

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ORPHA:56970  Humane Prionkrankheit

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ORPHA:478  Kallmann-Syndrom

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ORPHA:90308  Klippel-Trénaunay-Syndrom

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ORPHA:137  Kongenitale Glykosylierungsstörung

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ORPHA:104  Leber-Optikusneuropathie, hereditäre

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ORPHA:68356  Leukodystrophie

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ORPHA:48471  Lissenzephalie

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ORPHA:68366  Lysosomale Speicherkrankheit

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ORPHA:94063  Mikrodeletionssyndrom 12q14

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ORPHA:531  Miller-Dieker-Syndrom

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ORPHA:68380  Mitochondriopathie

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ORPHA:102020  Monosomie, autosomale

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ORPHA:79213  Mukopolysaccharidose

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ORPHA:273  Myotone Dystrophie Steinert

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ORPHA:98496  Nervenkrankheit, periphere

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ORPHA:636  Neurofibromatose Typ 1

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ORPHA:637  Neurofibromatose Typ 2

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ORPHA:68381  Neuromuskuläre Krankheit

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ORPHA:648  Noonan-Syndrom

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ORPHA:699  Pearson-Syndrom

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ORPHA:90642  Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte

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ORPHA:102369  Seltene syndromale Intelligenzminderung

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ORPHA:812  Sialidose Typ 1

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ORPHA:87876  Sialidose Typ 2

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ORPHA:881  Turner-Syndrom

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ORPHA:892  Von-Hippel-Lindau-Krankheit

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