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5 Ergebnis(se)

ORPHA:15   (Störung)   Achondroplasie

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ORPHA:750   (Störung)   Pseudoachondroplasie

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ORPHA:935   (Störung)   Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt

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Synonym(e) : Achondroplasie mit Agammaglobulinämie vom Schweizer Typ ; Achondroplasie-schwerer kombinierter Immundefekt-Syndrom