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8 Ergebnis(se)

ORPHA:63   (Störung)   Alport-Syndrom

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ORPHA:88917   (Subtyp der Störung)   Alport-Syndrom, X-chromosomales

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ORPHA:88918   (Subtyp der Störung)   Alport-Syndrom, autosomal-dominantes

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ORPHA:88919   (Subtyp der Störung)   Alport-Syndrom, autosomal-rezessives

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ORPHA:86818   (Störung)   Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom

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Stichwörter : Alport-Syndrom - geistige Retardierung - Mittelgesichtshypoplasie - Elliptozytose

ORPHA:1019   (Subtyp der Störung)   Epstein-Syndrom

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Synonym(e) : Alport-Syndrom mit Makrothrombozytopenie

ORPHA:1984   (Subtyp der Störung)   Fechtner-Syndrom

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Synonym(e) : Alport-Syndrom mit Leukozyteneinschlüssen und Makrothrombozytopenie