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4 Ergebnis(se)

ORPHA:228302   (Subtyp der Störung)   Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form

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Synonym(e) : Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel des Erwachsenen

ORPHA:228308   (Subtyp der Störung)   Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form

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Synonym(e) : Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, letale systemische Form

ORPHA:228305   (Subtyp der Störung)   Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form

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Synonym(e) : Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, hepatokardiomuskuläre Form