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26 Ergebnis(se)

ORPHA:90354   (Störung)   Brittle-Cornea-Syndrom

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Stichwörter : Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 6B

ORPHA:98249   (Gruppe von Störungen)   Ehlers-Danlos-Syndrom

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ORPHA:1899   (Störung)   Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie Typ

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Synonym(e) : Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7

ORPHA:1901   (Störung)   Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatosparaxis Typ

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Synonym(e) : Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7C

ORPHA:75497   (Störung)   Ehlers-Danlos-Syndrom, X-chromosomales

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Synonym(e) : Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 5

ORPHA:285   (Störung)   Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ

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Synonym(e) : Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 3 ; Hypermobiles Ehlers-Danlos-Syndrom

ORPHA:230839   (Störung)   Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 1

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Synonym(e) : Ehlers-Danlos-Syndrom durch Tenascin-X-Mangel

ORPHA:536532   (Störung)   Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 2

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Synonym(e) : Ehlers-Danlos-Syndrom, AEBP1-abhängiger Typ

ORPHA:536545   (Störung)   Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ

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Synonym(e) : Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 6

ORPHA:2953   (Störung)   Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ

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Synonym(e) : Ehlers-Danlos-Syndrom Typ Kosho ; Muskulo-kontrakturales Ehlers-Danlos-Syndrom

Stichwörter : Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 6B ; Ehlers-Danlos-Syndrom Typ VIB

ORPHA:75392   (Störung)   Ehlers-Danlos-Syndrom, parodontaler Typ

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Synonym(e) : Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 8

ORPHA:536467   (Subtyp der Störung)   Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ, B3GALT6-assoziiert

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Synonym(e) : Ehlers-Danlos-Syndrom, progeroider Typ 2

ORPHA:286   (Störung)   Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ

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Synonym(e) : Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 4

ORPHA:2295   (Störung)   Gelenkhypermobilitäts-Syndrom, familiäres

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Stichwörter : Ehlers-Danlos-Syndrome Typ 11

ORPHA:230845   (Störung)   Klassisches Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich vaskulärer Typ

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Synonym(e) : Klassisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch COL1A1 p.(Arg312Cys)

ORPHA:300179   (Subtyp der Störung)   Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch FKBP22-Defizienz

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Stichwörter : Ehlers-Danlos-Syndrom Typ VIB

ORPHA:1900   (Subtyp der Störung)   Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch Lysyl-Hydroxylase 1-Mangel

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Synonym(e) : Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 6A

ORPHA:198   (Störung)   Okzipitalhorn-Syndrom

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Synonym(e) : Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IX

ORPHA:157965   (Subtyp der Störung)   SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom

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Synonym(e) : Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylo-cheiro dysplastische Form