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11 Ergebnis(se)

ORPHA:388   (Störung)   Hirschsprung-Krankheit

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ORPHA:2152   (Störung)   Mowat-Wilson-Syndrom

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Synonym(e) : Hirschsprung-Krankheit - Intelligenzminderung

Stichwörter : Hirschsprung-Krankheit - geistige Retardierung

ORPHA:261537   (Subtyp der Störung)   Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22

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Synonym(e) : Hirschsprung-Krankheit und Intelligenzminderung durch Del(2)(q22) ; Hirschsprung-Krankheit und Intelligenzminderung durch Monosomie 2q22 ; Hirschsprung-Krankheit und Intelligenzminderung durch Mikrodeletion 2q22

ORPHA:261552   (Subtyp der Störung)   Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen

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Synonym(e) : Hirschsprung-Krankheit und Intelligenzminderung durch ZEB2-Genmutation

ORPHA:897   (Störung)   Waardenburg-Shah-Syndrom

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Synonym(e) : Waardenburg-Hirschsprung-Syndrom