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48 Ergebnis(se)

ORPHA:100976   (Störung)   Bathing-suit-Ichthyose

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Synonym(e) : Badeanzug-Ichthyose

ORPHA:66631   (Störung)   CEDNIK-Syndrom

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Synonym(e) : Zerebrale Dysgenesie - Neuropathie - Ichthyose - palmoplantares Keratoderm  

ORPHA:91131   (Störung)   DK1-CDG

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Synonym(e) : Hypotonie und Ichthyose durch Dolicholphosphat-Mangel

ORPHA:79394   (Störung)   Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form

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Synonym(e) : Ichthyose, erythrodermische

ORPHA:281190   (Störung)   Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre, kongenitale Form

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Synonym(e) : Konfetti-Ichthyose

ORPHA:457   (Störung)   Harlekin-Ichthyose

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Synonym(e) : Ichthyose, kongenitale, Typ Harlequin

ORPHA:453   (Störung)   IBIDS-Syndrom

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Synonym(e) : Trichothiodystrophie mit kongenitaler Ichthyose

ORPHA:79354   (Gruppe von Störungen)   Ichthyose

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ORPHA:281097   (Gruppe von Störungen)   Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale

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ORPHA:312   (Störung)   Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante

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Synonym(e) : Ichthyose, bullöse

ORPHA:454   (Störung)   Ichthyose, erworbene

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ORPHA:289586   (Störung)   Ichthyose, exfoliative

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Synonym(e) : Ichthyose, exfoliative, autosomal-rezessive

ORPHA:183435   (Gruppe von Störungen)   Ichthyose, hereditäre

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Synonym(e) : Ichthyose, genetisch bedingte

ORPHA:281082   (Gruppe von Störungen)   Ichthyose, hereditäre, nicht-syndromale Form

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ORPHA:281085   (Gruppe von Störungen)   Ichthyose, hereditäre, syndromale Form

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ORPHA:281103   (Gruppe von Störungen)   Ichthyose, keratinopathische

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ORPHA:2271   (Störung)   Ichthyose, kongenitale - Mikrozephalie - Tetraplegie

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Synonym(e) : Ichthyose, kongenitale - Mikrozephalie - Quadriplegie

ORPHA:313   (Störung)   Ichthyose, lamelläre

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Synonym(e) : Ichthyose, kongenitale lamelläre ; Ichthyose, lamelläre, klassische Form

ORPHA:281090   (Störung)   Ichthyose, syndromale X-chromosomale

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Synonym(e) : Ichthyose, X-chromosomal-rezessive, syndromale Form

ORPHA:88621   (Störung)   Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom

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Synonym(e) : Ichthyose, kongenitale, Typ 4

ORPHA:91132   (Störung)   Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom

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Synonym(e) : Hypotrichose - Ichthyose, kongenital ; Hypotrichose-kongenitale Ichthyose-Syndrom ; Ichthyose-follikuläre Atrophodermie-Hypotrichose-Syndrom

ORPHA:281210   (Gruppe von Störungen)   Ichthyose-Syndrom, X-chromosomales

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ORPHA:281217   (Gruppe von Störungen)   Ichthyose-Syndrom, autosomales

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ORPHA:477   (Störung)   KID-Syndrom

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Synonym(e) : Keratitis-(hystrix-ähnliche) Ichthyose-Schwerhörigkeit-Syndrom 

ORPHA:79395   (Störung)   Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose

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Synonym(e) : Vohwinkel-Syndrom - Ichthyose

ORPHA:352333   (Störung)   Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom

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Stichwörter : Kongenitale Ichthyose - geistige Retardierung - spastische Tetraplegie

ORPHA:171851   (Störung)   MEDNIK-Syndrom

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Synonym(e) : Intelligenzminderung-Enteropathie-Schwerhörigkeit-periphere Neuropathie-Ichthyose-Keratodermie-Syndrom ; Intelligenzminderung - Enteropathie - Schwerhörigkeit - periphere Neuropathie - Ichthyose - Keratodermie

Stichwörter : Geistige Retardierung - Enteropathie - Schwerhörigkeit - periphere Neuropathie - Ichthyose - Keratodermie

ORPHA:98907   (Störung)   Neutrale Lipidspeicherkrankheit mit Ichthyose

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Synonym(e) : Neutralfett-Speicherkrankheit mit Ichthyose

ORPHA:98908   (Störung)   Neutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie

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Synonym(e) : Neutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie ohne Ichthyose

ORPHA:3055   (Störung)   X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom

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Stichwörter : X-chromosomale geistige Retardierung - Hypogonadismus - Ichthyose- Kleinwuchs - Adipositas