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15 Ergebnis(se)

ORPHA:309288   (Subtyp der Störung)   Alpha-Mannosidose, adulte Form

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Synonym(e) : Lysosomaler alpha-D-Mannosidase-Mangel, adulte Form

ORPHA:309282   (Subtyp der Störung)   Alpha-Mannosidose, infantile Form

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Synonym(e) : Lysosomaler alpha-D-Mannosidase-Mangel, infantile Form

ORPHA:444463   (Störung)   Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt

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Synonym(e) : TPPII-assoziierter Immundefekt, Autoimmunität und neurologische Entwicklungsstörungen mit gestörter Glykolyse und lysosomaler Expansion

ORPHA:34587   (Störung)   Glykogenose durch LAMP-2-Mangel

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Synonym(e) : Glykogen-Speicherkrankheit, lysosomale mit normaler saure Maltase-Aktivität

ORPHA:309337   (Gruppe von Störungen)   Lysosomale Glykogen-Speicherkrankheiten

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ORPHA:68366   (Gruppe von Störungen)   Lysosomale Speicherkrankheit

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ORPHA:225681   (Gruppe von Störungen)   Lysosomale Störung mit Epilepsie

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ORPHA:275761   (Störung)   Lysosomale saure Lipase-Mangel

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ORPHA:79207   (Gruppe von Störungen)   Lysosomaler Aminosäure-Transportdefekt

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ORPHA:79284   (Subtyp der Störung)   Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl F

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Synonym(e) : Cobalamin-Transporter-Mangel der lysosomalen Membran