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32 Ergebnis(se)

ORPHA:466794   (Störung)   Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom

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Synonym(e) : Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 21

ORPHA:88644   (Störung)   Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce

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Synonym(e) : Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Typ 1

ORPHA:94124   (Störung)   Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1

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Stichwörter : Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie

ORPHA:94125   (Störung)   Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives

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Stichwörter : autosomal-rezessive zerebelläre ataxie

ORPHA:448251   (Störung)   Ataxie-Taubheit-Syndrom, progressives, autosomal-rezessives

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Synonym(e) : Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 19

ORPHA:324262   (Subtyp der Störung)   Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel

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Synonym(e) : Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 13 ; Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch metabotropen Glutamatrezeptor 1-Mangel

ORPHA:284324   (Störung)   Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend

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Synonym(e) : Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie Typ 7

ORPHA:95433   (Störung)   Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom

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Synonym(e) : Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 3 ; Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Hörverlust-Syndrom

ORPHA:284282   (Störung)   Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung

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Synonym(e) : Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie Typ 12 ; Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie durch WWOX-Mangel

ORPHA:284289   (Störung)   Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter

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Synonym(e) : Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie Typ 10

ORPHA:284332   (Störung)   Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive

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Synonym(e) : Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie Typ 6

ORPHA:404499   (Störung)   Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel

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Synonym(e) : Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 15

ORPHA:404493   (Störung)   Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel

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Synonym(e) : Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 23

ORPHA:284271   (Störung)   Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom

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Synonym(e) : Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 11

ORPHA:397709   (Störung)   Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom

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Synonym(e) : Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 20

ORPHA:475   (Störung)   Joubert-Syndrom

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Stichwörter : Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie

ORPHA:1170   (Störung)   Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3

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Synonym(e) : Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 2

ORPHA:94122   (Störung)   Zerebelläre Ataxie Typ Cayman

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Stichwörter : autosomal-rezessive zerebelläre ataxie

ORPHA:363432   (Subtyp der Störung)   Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale

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Synonym(e) : Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch ionotropen Glutamatrezeptor delta-2-Untereinheiten-Mangel

ORPHA:1172   (Gruppe von Störungen)   Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive

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ORPHA:352403   (Störung)   Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte

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Synonym(e) : Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 14 ; Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - kognitive Störung ; Spectrin-assoziierte autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie Typ 1

ORPHA:453521   (Störung)   Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel

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Synonym(e) : Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 17

ORPHA:412057   (Störung)   Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch STUB1-Mangel

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Synonym(e) : Spinozerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Typ 16