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ORPHA:111  Síndrome de Barth

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Sinónimo(s) : Aciduria 3-metilglutacónica tipo 2 ; BTHS ; MGA2 ; Miopatía cardioesquelética con neutropenia y mitocondria anómala ; Miopatía cardioesquelética ligada al X y neutropenia ; Síndrome de neutropenia-miopatía cardioesquelética