Orphanet: Búsqueda por nombre de la enfermedad
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94 Resultado(s)

ORPHA:64746   (Grupo de trastornos)   Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2

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Sinónimo(s) : Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal autosómica dominante

ORPHA:521414   (Trastorno)   Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2DD

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Sinónimo(s) : Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante asociada al gen ATP1A1 tipo 2

ORPHA:397735   (Trastorno)   Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2U

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Sinónimo(s) : Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en el gen MARS

ORPHA:447964   (Trastorno)   Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2V

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Sinónimo(s) : Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en el gen NAGLU

ORPHA:488333   (Trastorno)   Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2W

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Sinónimo(s) : Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en el gen HARS

ORPHA:435387   (Trastorno)   Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2Y

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Sinónimo(s) : Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en el gen VCP

ORPHA:466768   (Trastorno)   Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2Z

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Sinónimo(s) : Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en el gen MORC2

ORPHA:466775   (Trastorno)   Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2X

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Sinónimo(s) : Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en el gen SPG11

ORPHA:476123   (Grupo de trastornos)   Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia

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ORPHA:93114   (Trastorno)   Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo E

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Sinónimo(s) : Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth-nefropatía

ORPHA:65753   (Grupo de trastornos)   Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1

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Sinónimo(s) : Neuropatía de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 ; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth desmielinizante autosómica recesiva

ORPHA:476394   (Trastorno)   Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 asociada al gen PMP2

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Sinónimo(s) : Neuropatía de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 asociada al gen PMP2

ORPHA:90658   (Trastorno)   Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E

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Sinónimo(s) : Síndrome de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth-sordera

ORPHA:228374   (Trastorno)   Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B5

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Sinónimo(s) : Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2B5

ORPHA:101102   (Trastorno)   Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H

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Sinónimo(s) : Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal con afectación piramidal

ORPHA:443950   (Trastorno)   Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2T

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Sinónimo(s) : Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 asociada al gen DNAJB2

ORPHA:495274   (Trastorno)   Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2T

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Sinónimo(s) : Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal autosómica recesiva tipo 2T

ORPHA:64749   (Grupo de trastornos)   Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4

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ORPHA:391351   (Trastorno)   Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 asociada al gen SURF1

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Sinónimo(s) : Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4K ; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth desmielinizante grave asociada al gen SURF1

ORPHA:363981   (Trastorno)   Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B3

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Sinónimo(s) : Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth con focos de mielina plegada

ORPHA:166   (Grupo de trastornos)   Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/Neuropatía sensitivo-motora hereditaria

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Sinónimo(s) : Neuropatía hereditaria de Charcot-Marie-Tooth

ORPHA:324442   (Trastorno)   Neuropatía axonal autosómica recesiva con neuromiotonía

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Sinónimo(s) : Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2 con neuromiotonía

ORPHA:90118   (Trastorno)   Neuropatía axonal grave de inicio temprano por deficiencia de MFN2

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Sinónimo(s) : Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo Ouvrier

ORPHA:476109   (Grupo de trastornos)   Neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria

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Palabras clave : Neuropatía axonal hereditaria de Charcot-Marie-Tooth

ORPHA:91024   (Grupo de trastornos)   Neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica recesiva

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Sinónimo(s) : Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal autosómica recesiva tipo 2

ORPHA:476116   (Grupo de trastornos)   Neuropatía desmielinizante sensitivo-motora hereditaria

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Palabras clave : Neuropatía hereditaria de Charcot-Marie-Tooth desmielinizante

ORPHA:90119   (Trastorno)   Neuropatía sensitivo-motora hereditaria con acrodistrofia

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Sinónimo(s) : Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal autosómica recesiva con acrodistrofia

ORPHA:64751   (Trastorno)   Neuropatía sensitivo-motora hereditaria tipo 5

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Sinónimo(s) : Síndrome de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth-signos piramidales

ORPHA:90117   (Trastorno)   Neuropatía sensitivo-motora hereditaria, tipo Okinawa

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Palabras clave : Charcot-Marie-Tooth

ORPHA:64748   (Trastorno)   Síndrome de Dejerine-Sottas

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Sinónimo(s) : Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 3

ORPHA:538574   (Trastorno)   Síndrome de queratodermia palmoplantar-neuropatía sensitivo-motora hereditaria

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Sinónimo(s) : Síndrome de queratodermia palmoplantar-Charcot-Marie-Tooth