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132 Resultado(s)

ORPHA:505216   (Trastorno)   Aciduria 3-metilglutacónica tipo 9

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Sinónimo(s) : Síndrome de aciduria 3-metilglutacónica-epilepsia-espasticidad-discapacidad intelectual grave

ORPHA:254881   (Trastorno)   Ataxia espinocerebelosa con epilepsia

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Sinónimo(s) : Ataxia espinocerebelosa mitocondrial con epilepsia

ORPHA:182083   (Grupo de trastornos)   Canalopatía con epilepsia

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ORPHA:140927   (Trastorno)   Convulsiones benignas del neonato-lactante familiares

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Sinónimo(s) : Epilepsia benigna del neonato-lactante

ORPHA:293181   (Trastorno)   Convulsiones parciales migratorias malignas del lactante

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Sinónimo(s) : Epilepsia parcial migratoria maligna del lactante

ORPHA:79095   (Trastorno)   Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 4

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Sinónimo(s) : Síndrome de enfermedad del hígado-retinosis pigmentaria-polineuropatía-epilepsia

ORPHA:65683   (Trastorno)   Displasia cortical focal aislada

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Sinónimo(s) : Epilepsia causada por DCF

Palabras clave : Epilepsia resistente a fármacos

ORPHA:268994   (Subtipo de trastorno)   Displasia cortical focal aislada tipo II

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Palabras clave : Epilepsia resistente a fármacos

ORPHA:329178   (Trastorno)   Distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia grave

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Sinónimo(s) : DMC con discapacidad intelectual y epilepsia grave

ORPHA:501   (Trastorno)   Enfermedad de Lafora

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Sinónimo(s) : Epilepsia progresiva con mioclonías tipo 2

ORPHA:308   (Trastorno)   Enfermedad de Unverricht-Lundborg

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Sinónimo(s) : Epilepsia progresiva con mioclonías tipo 1

ORPHA:166490   (Grupo de trastornos)   Enfermedad infecciosa con epilepsia

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ORPHA:225681   (Grupo de trastornos)   Enfermedad lisosomal con epilepsia

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ORPHA:225700   (Grupo de trastornos)   Enfermedad mitocondrial con epilepsia

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ORPHA:166472   (Grupo de trastornos)   Enfermedad monogénica con epilepsia

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ORPHA:225686   (Grupo de trastornos)   Enfermedad peroxisomal con epilepsia

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ORPHA:166481   (Grupo de trastornos)   Enfermedades metabólicas con epilepsia

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ORPHA:101046   (Trastorno)   Epilepsia autosómica dominante con síntomas auditivos

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Sinónimo(s) : Epilepsia parcial con aura auditiva ; Epilepsia parcial con características auditivas ; Epilepsia lateral del lóbulo temporal, autosómica dominante

ORPHA:166433   (Trastorno)   Epilepsia de la lectura

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ORPHA:166427   (Trastorno)   Epilepsia del sobresalto

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ORPHA:98820   (Trastorno)   Epilepsia focal familiar con focos variables

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Sinónimo(s) : Epilepsia parcial familiar con focos variables

ORPHA:352587   (Trastorno)   Epilepsia focal-discapacidad intelectual-malformación cerebro-cerebelosa

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Sinónimo(s) : Síndrome de epilepsia focal-discapacidad intelectual-disartria-ataxia

ORPHA:166409   (Trastorno)   Epilepsia fotosensitiva

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ORPHA:183512   (Grupo de trastornos)   Epilepsia genética rara

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ORPHA:98784   (Trastorno)   Epilepsia hipermotora asociada al sueño autosómica dominante

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Sinónimo(s) : Epilepsia del lóbulo frontal nocturna autosómica dominante

ORPHA:1942   (Trastorno)   Epilepsia mioclónica astática

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Sinónimo(s) : Epilepsia mioclónica atónica ; Epilepsia con crisis mioclónicas atónicas ; Epilepsia con crisis mioclónicas astáticas ; Epilepsia mioclónica astática en la primera infancia

ORPHA:86814   (Trastorno)   Epilepsia mioclónica benigna familiar del adulto

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Sinónimo(s) : Epilepsia mioclónica adulta familiar ; Epilepsia mioclónica familiar del adulto ; Temblor mioclónico cortical familiar y epilepsia ; Mioclonía cortical autosómica dominante y epilepsia

ORPHA:86909   (Trastorno)   Epilepsia mioclónica del lactante

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Sinónimo(s) : Epilepsia mioclónica benigna del lactante

ORPHA:86913   (Trastorno)   Epilepsia mioclónica en encefalopatías no progresivas

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Sinónimo(s) : Epilepsia con mioclonías en encefalopatías no progresivas

ORPHA:307   (Trastorno)   Epilepsia mioclónica juvenil

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Sinónimo(s) : Epilepsia juvenil con mioclono

ORPHA:98261   (Grupo de trastornos)   Epilepsia mioclónica progresiva

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ORPHA:263516   (Subtipo de trastorno)   Epilepsia mioclónica progresiva tipo 3

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Sinónimo(s) : Epilepsia progresiva con mioclonías tipo 3 ; Epilepsia mioclónica progresiva por deficiencia de KCTD7

ORPHA:402082   (Trastorno)   Epilepsia mioclónica progresiva tipo 5

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Sinónimo(s) : Epilepsia progresiva con mioclonías tipo 5

ORPHA:280620   (Trastorno)   Epilepsia mioclónica progresiva tipo 6

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Sinónimo(s) : Epilepsia progresiva con mioclonías tipo 6

ORPHA:435438   (Trastorno)   Epilepsia mioclónica progresiva tipo 7

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Sinónimo(s) : Epilepsia progresiva con mioclonías tipo 7 ; Epilepsia mioclónica progresiva por deficiencia de KV3.1 ; Epilepsia con mioclonías y ataxia por una mutación en el canal del potasio

ORPHA:424027   (Trastorno)   Epilepsia mioclónica progresiva tipo 8

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Sinónimo(s) : Epilepsia mioclónica progresiva tipo 8 ; Epilepsia progresiva con mioclonías tipo 8 ; Epilepsia mioclónica progresiva por deficiencia de CERS1

ORPHA:457265   (Trastorno)   Epilepsia mioclónica progresiva tipo 9

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Sinónimo(s) : Epilepsia progresiva con mioclonías tipo 9 ; Epilepsia mioclónica progresiva por deficiencia de LMNB2

ORPHA:25968   (Trastorno)   Epilepsia occipital benigna

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ORPHA:98816   (Subtipo de trastorno)   Epilepsia occipital benigna de la infancia, tipo Gastaut

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Sinónimo(s) : Epilepsia occipital benigna de la infancia tardía

ORPHA:98815   (Subtipo de trastorno)   Epilepsia occipital benigna de la infancia, tipo Panayiotopoulos

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Sinónimo(s) : Epilepsia occipital benigna de la infancia temprana

ORPHA:309   (Grupo de trastornos)   Epilepsia parcial familiar

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ORPHA:101998   (Grupo de trastornos)   Epilepsia rara

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ORPHA:310   (Grupo de trastornos)   Epilepsia refleja

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ORPHA:166418   (Trastorno)   Epilepsia refleja de la alimentación

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Sinónimo(s) : Epilepsia por la ingesta de alimentos

ORPHA:1945   (Trastorno)   Epilepsia rolándica

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Sinónimo(s) : Epilepsia centro-temporal ; Epilepsia rolándica benigna ; Epilepsia benigna de la infancia con puntas centrotemporales ; Epilepsia familiar benigna de la infancia con puntas rolándicas

ORPHA:371442   (Grupo de trastornos)   Esfingolipidosis con epilepsia

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ORPHA:551   (Trastorno)   MERRF

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Sinónimo(s) : Epilepsia mioclónica asociada con fibras rojas rasgadas

ORPHA:166478   (Grupo de trastornos)   Malformación cerebral con epilepsia

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ORPHA:225713   (Grupo de trastornos)   Otras enfermedades metabólicas con epilepsia

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ORPHA:79134   (Trastorno)   Síndrome DEND

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Sinónimo(s) : Síndrome de retraso del crecimiento-epilepsia-diabetes neonatal

ORPHA:199343   (Trastorno)   Síndrome EAST

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Sinónimo(s) : Síndrome de epilepsia-ataxia-sordera neurosensorial-tubulopatía

ORPHA:589515   (Trastorno)   Síndrome PADDAS

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Sinónimo(s) : Síndrome de discapacidad del desarrollo, ataxia y epilepsia asociado al gen PUM1

ORPHA:127   (Trastorno)   Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann

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Sinónimo(s) : Síndrome de discapacidad intelectual-epilepsia-trastornos endocrinos

ORPHA:33069   (Trastorno)   Síndrome de Dravet

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Sinónimo(s) : Epilepsia grave de la infancia con mioclono

ORPHA:2139   (Trastorno)   Síndrome de Hernández-Aguirre Negrete

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Sinónimo(s) : Discapacidad intelectual-epilepsia-nariz bulbosa

ORPHA:2574   (Trastorno)   Síndrome de Moynahan

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Sinónimo(s) : Síndrome de alopecia-epilepsia-discapacidad intelectual, tipo Moynahan

ORPHA:1008   (Trastorno)   Síndrome de alopecia-epilepsia-piorrea-discapacidad intelectual

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Palabras clave : Alopecia-epilepsia-piorrea-subnormalidad mental

ORPHA:313772   (Trastorno)   Síndrome de ataxia espástica-epilepsia mioclónica-neuropatía de inicio temprano

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Sinónimo(s) : Síndrome asociado al gen AFG3L2 de ataxia espástica-epilepsia mioclónica-neuropatía

ORPHA:411986   (Trastorno)   Síndrome de encefalopatía epiléptica-ceguera cortical-discapacidad intelectual-dismorfia facial de inicio temprano

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Sinónimo(s) : Síndrome de epilepsia-ceguera cortical-discapacidad intelecutal-dismorfia facial

ORPHA:86908   (Trastorno)   Síndrome de hemiconvulsión-hemiplejía idiopática

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Sinónimo(s) : Síndrome de hemiconvulsión-hemiplejía-epilepsia

ORPHA:435638   (Trastorno)   Síndrome de microdeleción 3p25.3

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Sinónimo(s) : Síndrome de discapacidad intelectual-epilepsia-movimientos estereotipados de las manos

ORPHA:163696   (Trastorno)   Síndrome de mioclonías de acción-insuficiencia renal

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Sinónimo(s) : Epilepsia mioclónica progresiva tipo 4

ORPHA:2816   (Trastorno)   Síndrome de paraparesia espástica-epilepsia-discapacidad intelectual

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Sinónimo(s) : Síndrome de paraplejía espástica-epilepsia-discapacidad intelectual

ORPHA:464282   (Trastorno)   Síndrome de paraparesia espástica-retraso grave del desarrollo-epilepsia

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Sinónimo(s) : Síndrome de paraplejía espástica-retraso grave del desarrollo-epilepsia

ORPHA:99989   (Subtipo de trastorno)   Síndrome intermedio DEND

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Sinónimo(s) : Síndrome de retraso del crecimiento-epilepsia-diabetes neonatal, forma intermedia

ORPHA:166466   (Grupo de trastornos)   Síndrome neurocutáneo con epilepsia

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ORPHA:371071   (Grupo de trastornos)   Trastorno congénito de la glicosilación con epilepsia como característica principal

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Sinónimo(s) : CDG con epilepsia como característica principal