Orphanet: Búsqueda por nombre de la enfermedad
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13 Resultado(s)

ORPHA:209   (Grupo de trastornos)   Cutis laxa

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ORPHA:228285   (Trastorno)   Cutis laxa adquirido

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Sinónimo(s) : Cutis laxa acquisita

ORPHA:90349   (Trastorno)   Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1

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Sinónimo(s) : Cutis laxa autosómica recesiva tipo enfisema pulmonar ; Cutis laxa autosómica recesiva con afectación sistémica grave

Palabras clave : Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1A ; Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1B

ORPHA:90350   (Grupo de trastornos)   Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2

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Sinónimo(s) : Cutis laxa con laxitud articular y retraso del desarrollo

ORPHA:357074   (Subtipo de trastorno)   Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2, tipo clásico

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Sinónimo(s) : Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2, tipo Debré

ORPHA:357064   (Trastorno)   Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2B

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Sinónimo(s) : Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2, tipo progeroide

ORPHA:221145   (Trastorno)   Cutis laxa con anomalías urinarias, gastrointestinales y pulmonares graves

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Sinónimo(s) : Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1C

ORPHA:217335   (Trastorno)   Síndrome RIN2

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Sinónimo(s) : Síndrome de macrocefalia-alopecia-cutis laxa-escoliosis

ORPHA:2962   (Trastorno)   Síndrome de De Barsy

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Sinónimo(s) : Cutis laxa-opacidad corneal-discapacidad intelectual

ORPHA:198   (Trastorno)   Síndrome del cuerno occipital

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Sinónimo(s) : Cutis laxa ligado al cromosoma X