Ayuda
Imprimir
Contacte con nosotros
ES
FR
EN
DE
IT
PT
NL
PL
CS
Menu
Enfermedades raras
Búsqueda
Signos y síntomas clínicos
Clasificaciones
Genes
Discapacidad
Enciclopedia para el público en general
Enciclopedia para profesionales
Guías de urgencias
Información sobre el cribado neonatal
Medicamentos huérfanos
Búsqueda
Centros/consultas expertos y redes
Búsqueda de un centro/consulta experto
Buscar una red
Redes europeas de referencia
Pruebas diagnósticas
Búsqueda de un laboratorio
Búsqueda de una prueba
Proyectos y ensayos
Proyectos de investigación
Ensayos clínicos
Registros y biobancos
Plataformas
Asociaciones de pacientes
Búsqueda
Alianzas y federaciones
Contacto para consultas personales
Profesionales e instituciones
Búsqueda de una institución
Búsqueda de una persona
Red de expertos
Contactar
Otra información
Estatutos de calidad
Acerca de los medicamentos huérfanos
Acerca de Orphanet
Acerca de las enfermedades raras
Informes de Orphanet
Tutoriales de Orphanet
Procedimientos de Orphanet
Orphanet produce sus datos según los procedimientos publicados
Read
Rare Diseases - European Commission
RD-Action
European Medicines Agency
IRDiRC
Office of rare diseases research (US)
EC Expert Group on Rare Diseases (EU)
Redes Europeas de Referencia
OJRD
Informes de Orphanet
Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos
COVID-19 y Enfermedades Raras
Recursos de enfermedades raras para personas refugiadas/desplazadas
x
Share
Share
Página principal
Enfermedades raras
Búsqueda
Búsqueda de una enfermedad rara
*
(*) Campo obligatorio
Buscar
Enfermedad
código ORPHA
OMIM
CIE-10
Gen / símbolo
Otra(s) opcion(es) de búsqueda
Lista alfabética
12 Resultado(s)
ORPHA:93426
Ciliopatías con afectación esquelética extensa
Información adicional
ORPHA:364559
Disostosis
Información adicional
ORPHA:93451
Displasia cleidocraneal y defecto de osificación craneal aislado
Información adicional
ORPHA:93429
Displasia epifisaria múltiple y pseudoacondroplasia
Información adicional
ORPHA:253
Displasia espondiloepifisaria y displasia espondiloepimetafisaria
Información adicional
ORPHA:93438
Displasia mesomélica y rizo-mesomélica
Información adicional
ORPHA:93444
Displasia ósea primaria con aumento de la densidad ósea
Información adicional
ORPHA:93450
Displasia ósea primaria con desarrollo desorganizado de los componentes esqueléticos
Información adicional
ORPHA:93446
Displasia ósea primaria con disminución de la densidad ósea
Información adicional
ORPHA:93441
Displasia ósea primaria con luxaciones múltiples
Información adicional
ORPHA:364536
Displasia ósea primaria con micromelia
Información adicional
ORPHA:93447
Displasia ósea primaria con mineralización ósea defectuosa
Información adicional