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22 Resultado(s)
ORPHA:20  Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica

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ORPHA:23  Aciduria argininosuccínica

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ORPHA:90  Argininemia

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ORPHA:848  Beta-talasemia

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ORPHA:247525  Citrulinemia tipo I

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ORPHA:247585  Citrulinemia tipo II

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ORPHA:6  Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa

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ORPHA:42  Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media

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ORPHA:134  Deficiencia de beta-cetotiolasa

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ORPHA:79241  Deficiencia de biotinidasa

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ORPHA:156  Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 1A

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ORPHA:157  Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II

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ORPHA:25  Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa

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ORPHA:158  Deficiencia sistémica primaria de carnitina

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ORPHA:716  Fenilcetonuria

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ORPHA:586  Fibrosis quística

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ORPHA:79239  Galactosemia clásica

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ORPHA:418  Hiperplasia suprarrenal congénita

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ORPHA:442  Hipotiroidismo congénito

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ORPHA:183660  Inmunodeficiencia combinada grave

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ORPHA:882  Tirosinemia tipo 1

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ORPHA:28378  Tirosinemia tipo 2

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