Ayuda
Imprimir
Contacte con nosotros
ES
FR
EN
DE
IT
PT
NL
PL
CS
Menu
Enfermedades raras
Búsqueda
Signos y síntomas clínicos
Clasificaciones
Genes
Discapacidad
Enciclopedia para el público en general
Enciclopedia para profesionales
Guías de urgencias
Medicamentos huérfanos
Búsqueda
Centros/consultas expertos y redes
Búsqueda de un centro/consulta experto
Buscar una red
Redes europeas de referencia
Pruebas diagnósticas
Búsqueda de un laboratorio
Búsqueda de una prueba
Proyectos y ensayos
Proyectos de investigación
Ensayos clínicos
Registros y biobancos
Plataformas
Asociaciones de pacientes
Búsqueda
Alianzas y federaciones
Contacto para consultas personales
Profesionales e instituciones
Búsqueda de una institución
Búsqueda de una persona
Red de expertos
Contactar
Otra información
Estatutos de calidad
Acerca de los medicamentos huérfanos
Acerca de Orphanet
Acerca de las enfermedades raras
Informes de Orphanet
Tutoriales de Orphanet
Procedimientos de Orphanet
Orphanet produce sus datos según los procedimientos publicados
Read
Rare Diseases - European Commission
RD-Action
European Medicines Agency
IRDiRC
Office of rare diseases research (US)
EC Expert Group on Rare Diseases (EU)
Redes Europeas de Referencia
OJRD
Informes de Orphanet
Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos
x
Share
Share
Página principal
Enfermedades raras
Búsqueda
Búsqueda de una enfermedad rara
*
(*) Campo obligatorio
Buscar
Enfermedad
código ORPHA
OMIM
CIE-10
Gen / símbolo
Otra(s) opcion(es) de búsqueda
Lista alfabética
20 Resultado(s)
ORPHA:1986
Complejo de Gollop-Wolfgang
Información adicional
ORPHA:2369
Complejo extremidad-pared abdominal
Información adicional
ORPHA:163966
Condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing-Lacombe
Información adicional
ORPHA:207
Enfermedad de Crouzon
Información adicional
ORPHA:3169
Sirenomelia
Información adicional
ORPHA:1896
Síndrome EEC
Información adicional
ORPHA:2836
Síndrome PEHO
Información adicional
ORPHA:109
Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Información adicional
ORPHA:110
Síndrome de Bardet-Biedl
Información adicional
ORPHA:3258
Síndrome de Cenani-Lenz
Información adicional
ORPHA:199
Síndrome de Cornelia de Lange
Información adicional
ORPHA:1545
Síndrome de Crisponi
Información adicional
ORPHA:2044
Síndrome de Floating-Harbor
Información adicional
ORPHA:560
Síndrome de Marshall
Información adicional
ORPHA:564
Síndrome de Meckel
Información adicional
ORPHA:783
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Información adicional
ORPHA:888
Síndrome de Van Der Woude
Información adicional
ORPHA:126
Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso
Información adicional
ORPHA:1509
Síndrome de rótula parva
Información adicional
ORPHA:502
Síndrome trico-rino-falángico tipo 2
Información adicional