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70 Resultado(s)
ORPHA:164823  Anemia aplásica adquirida rara

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ORPHA:98360  Anemia constitucional por trastorno del metabolismo del hierro

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ORPHA:98364  Anemia hemolítica constitucional rara por una anomalía de la membrana eritrocitaria

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ORPHA:98369  Anemia hemolítica constitucional rara por una anomalía enzimática

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ORPHA:98362  Anemia sideroblástica constitucional

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ORPHA:68419  Angioma o malformación vascular

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ORPHA:98127  Anomalía autosómica

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ORPHA:98155  Anomalía gonosómica

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ORPHA:93426  Ciliopatías con afectación esquelética extensa

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ORPHA:26106  Cáncer gástrico difuso hereditario

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ORPHA:268357  Defectos del cierre del tubo neural

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ORPHA:93890  Defectos raros del desarrollo embrionario

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ORPHA:221  Dermatomiositis

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ORPHA:364559  Disostosis

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ORPHA:93453  Disostosis con afectación predominantemente craneofacial

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ORPHA:93437  Displasia acromesomélica

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ORPHA:93436  Displasia acromélica

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ORPHA:93451  Displasia cleidocraneal y defecto de osificación craneal aislado

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ORPHA:93429  Displasia epifisaria múltiple y pseudoacondroplasia

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ORPHA:253  Displasia espondiloepifisaria y displasia espondiloepimetafisaria

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ORPHA:93438  Displasia mesomélica y rizo-mesomélica

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ORPHA:93444  Displasia ósea primaria con aumento de la densidad ósea

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ORPHA:93450  Displasia ósea primaria con desarrollo desorganizado de los componentes esqueléticos

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ORPHA:93446  Displasia ósea primaria con disminución de la densidad ósea

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ORPHA:93441  Displasia ósea primaria con luxaciones múltiples

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ORPHA:364536  Displasia ósea primaria con micromelia

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ORPHA:93447  Displasia ósea primaria con mineralización ósea defectuosa

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ORPHA:284264  Enfermedad asociada a IgG4

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ORPHA:903  Enfermedad de Von Willebrand

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ORPHA:809  Enfermedad mixta del tejido conectivo

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ORPHA:182064  Enfermedad neuroinmunológica o neuroinflamatoria rara

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ORPHA:68385  Enfermedad neurometabólica

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ORPHA:285014  Enfermedad rara con aneurisma aórtico torácico y disección aórtica

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ORPHA:306715  Enfermedad rara con movimientos coréicos

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ORPHA:280342  Enfermedad reumatológica o sistémica rara de la infancia

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ORPHA:448  Hemofilia

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ORPHA:68364  Hemoglobinopatía

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ORPHA:171898  Hemopatía linfoide

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ORPHA:171895  Hemopatía mieloide

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ORPHA:101997  Inmunodeficiencia primaria

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ORPHA:477647  Interferonopatía tipo 1

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ORPHA:77240  Linfedema primario

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ORPHA:536  Lupus eritematoso sistémico

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ORPHA:93552  Lupus eritematoso sistémico pediátrico

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ORPHA:618  Melanoma familiar

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ORPHA:206966  Miopatía mitocondrial

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ORPHA:637  Neurofibromatosis completa tipo 2

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ORPHA:636  Neurofibromatosis tipo 1

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ORPHA:666  Osteogénesis imperfecta

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ORPHA:685  Paraparesia espástica hereditaria

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ORPHA:90042  Policitemia primaria familiar

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ORPHA:728  Policondritis recidivante

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ORPHA:732  Polimiositis

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ORPHA:93921  Schwannomatosis completa

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ORPHA:80  Síndrome antifosfolípido

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ORPHA:81  Síndrome antisintetasa

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ORPHA:1900  Síndrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótico por deficiencia de lisil hidroxilasa 1

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ORPHA:287  Síndrome de Ehlers-Danlos clásico

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ORPHA:1901  Síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis

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ORPHA:286  Síndrome de Ehlers-Danlos vascular

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ORPHA:524  Síndrome de Li-Fraumeni

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ORPHA:558  Síndrome de Marfan

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ORPHA:739  Síndrome de Prader-Willi

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ORPHA:289390  Síndrome de Sjögren primario

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ORPHA:145  Síndrome de cáncer de mama y/o de ovario hereditario

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ORPHA:404560  Síndrome de melanoma familiar con lunares atípicos múltiples

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ORPHA:498448  Síndrome de sobrecrecimiento o talla alta con afectación esquelética

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ORPHA:306498  Síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN

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ORPHA:71202  Trastorno hemorrágico raro por una anomalía plaquetaria constitucional

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ORPHA:52759  Vasculitis

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