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56 Resultado(s)
ORPHA:15  Acondroplasia

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ORPHA:1848  Agenesia renal bilateral

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ORPHA:1987  Agenesia/hipoplasia femoral

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ORPHA:1048  Anencefalia/exencefalia aislada

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ORPHA:3091  Anomalía congénita de las venas sistémicas

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ORPHA:1198  Atresia de colon

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ORPHA:1199  Atresia de esófago

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ORPHA:1202  Atresia de laringe

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ORPHA:1201  Atresia del intestino delgado

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ORPHA:1203  Atresia duodenal

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ORPHA:973  Ausencia/hipoplasia congénita unilateral de los dedos de la mano a excepción del pulgar

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ORPHA:1329  Canal aurículoventricular completo

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ORPHA:1330  Canal aurículoventricular parcial

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ORPHA:91492  Catarata no sindrómica de inicio temprano

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ORPHA:1478  Comunicación interauricular

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ORPHA:98553  Defectos del desarrollo ocular

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ORPHA:93890  Defectos raros del desarrollo embrionario

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ORPHA:1666  Dextrocardia

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ORPHA:823  Espina bífida aislada

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ORPHA:799  Esquizencefalia

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ORPHA:2006  Fisura mediana del labio inferior

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ORPHA:2040  Fístula respiratorio-biliar congénita

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ORPHA:2368  Gastrosquisis

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ORPHA:2130  Hemimelia

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ORPHA:93321  Hemimelia radial

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ORPHA:1991  Hendidura labial con o sin hendidura palatina

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ORPHA:2140  Hernia diafragmática congénita

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ORPHA:2182  Hidrocefalia con estenosis del acueducto de Silvio

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ORPHA:2162  Holoprosencefalia

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ORPHA:2299  Interrupción del arco aótico

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ORPHA:2445  Malformaciones cardíacas conotruncales

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ORPHA:2440  Malformación aislada de mano hendida-pie hendido

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ORPHA:557  Malformación anorrectal no sindrómica

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ORPHA:88991  Malformación cardíaca rara congénita no sindrómica

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ORPHA:1880  Malformación de Ebstein de la válvula tricúspide

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ORPHA:2512  Microcefalia primaria autosómica recesiva

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ORPHA:568  Microftalmia tipo Lenz

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ORPHA:2542  Microftalmia-anoftalmia-coloboma aislados

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ORPHA:83463  Microtia

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ORPHA:660  Onfalocele

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ORPHA:2014  Paladar hendido

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ORPHA:498467  Polidactilia postaxial no sindrómica

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ORPHA:498464  Polidactilia preaxial no sindrómica

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ORPHA:3090  Retorno venoso pulmonar anómalo congénito

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ORPHA:3027  Secuencia de regresión caudal

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ORPHA:87  Síndrome de Apert

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ORPHA:870  Síndrome de Down

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ORPHA:718  Síndrome de Pierre Robin aislado

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ORPHA:2911  Síndrome de Poland

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ORPHA:2248  Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico

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ORPHA:883  Teratoma extragonadal

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ORPHA:3303  Tetralogía de Fallot

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ORPHA:860  Transposición no corregida congénitamente de las grandes arterias

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ORPHA:3378  Trisomía 13

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ORPHA:3380  Trisomía 18

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ORPHA:3384  Tronco arterioso

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