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34 Resultado(s)
ORPHA:14  Abetalipoproteinemia

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ORPHA:247815  Ataxia autosómica recesiva por deficiencia de PEX10

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ORPHA:425  Deficiencia de apolipoproteína A-I

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ORPHA:300  Deficiencia de enzima bifuncional

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ORPHA:309015  Deficiencia familiar de lipoproteína lipasa

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ORPHA:35069  Distrofia neuroaxonal infantil

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ORPHA:58  Enfermedad de Alexander

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ORPHA:702  Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

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ORPHA:31150  Enfermedad de Tangier

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ORPHA:79292  Enfermedad del ojo de pez

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ORPHA:68367  Errores congénitos del metabolismo raros

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ORPHA:586  Fibrosis quística

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ORPHA:657  Hiperinsulinismo congénito aislado

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ORPHA:181422  Hiperlipidemia rara

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ORPHA:90794  Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa

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ORPHA:436  Hipofosfatasia

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ORPHA:89936  Hipofosfatemia ligada al cromosoma X

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ORPHA:2524  Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2

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ORPHA:68356  Leucodistrofia

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ORPHA:528  Lipodistrofia congénita generalizada

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ORPHA:385  Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro

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ORPHA:681  Parálisis periódica hipocalémica

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ORPHA:2882  Sitosterolemia

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ORPHA:135  Síndrome CACH

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ORPHA:51  Síndrome de Aicardi-Goutières

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ORPHA:59  Síndrome de Allan-Herndon-Dudley

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ORPHA:112  Síndrome de Bartter

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ORPHA:191  Síndrome de Cockayne

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ORPHA:205  Síndrome de Crigler-Najjar

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ORPHA:35664  Síndrome de De Barsy asociado al gen ALDH18A1

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ORPHA:88637  Síndrome de hipomielinización-hipogonadismo hipogonadotrópico-hipodoncia

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ORPHA:79189  Trastorno de la biogénesis del peroxisoma

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ORPHA:33364  Tricotiodistrofia

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ORPHA:468726  Trimetilaminuria primaria grave

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