x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

94 Résultat(s)

ORPHA:64746  Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2

Plus d'informations

Synonyme(s) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique dominante

ORPHA:521414  Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2DD

Plus d'informations

Synonyme(s) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 associée à ATP1A1

ORPHA:397735  Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2U

Plus d'informations

Synonyme(s) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 par mutation de MARS

ORPHA:447964  Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2V

Plus d'informations

Synonyme(s) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de NAGLU

ORPHA:488333  Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2W

Plus d'informations

Synonyme(s) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de HARS

ORPHA:435387  Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y

Plus d'informations

Synonyme(s) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de VCP

ORPHA:466768  Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z

Plus d'informations

Synonyme(s) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de MORC2

ORPHA:101097  Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec raucité de la voix

Plus d'informations

Synonyme(s) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique récessive type 2K

ORPHA:466775  Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive type 2X

Plus d'informations

Synonyme(s) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive type 2 due à une mutation de SPG11

ORPHA:93114  Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante E

Plus d'informations

Synonyme(s) : Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-néphropathie

ORPHA:65753  Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1

Plus d'informations

Synonyme(s) : Neuropathie Charcot-Marie-Tooth type 1 ; Maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante autosomique dominante

ORPHA:476394  Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 associée à PMP2

Plus d'informations

Synonyme(s) : Neuropathie Charcot-Marie-Tooth type 1 associée à PMP2

ORPHA:90658  Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E

Plus d'informations

Synonyme(s) : Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité

ORPHA:98856  Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1

Plus d'informations

Synonyme(s) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive type 2B1

ORPHA:101101  Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B2

Plus d'informations

Synonyme(s) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B2 axonale autosomique récessive

ORPHA:228374  Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B5

Plus d'informations

Synonyme(s) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive type 2B5

ORPHA:101102  Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2H

Plus d'informations

Synonyme(s) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale type 2 avec atteinte pyramidale

ORPHA:495274  Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2T

Plus d'informations

Synonyme(s) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique récessive type 2T

ORPHA:64749  Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4

Plus d'informations

Synonyme(s) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante autosomique récessive

ORPHA:391351  Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 associée à SURF1

Plus d'informations

Synonyme(s) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4K ; Maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante sévère associée à SURF1

ORPHA:363981  Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B3

Plus d'informations

Synonyme(s) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth avec repli localisé de la myéline

ORPHA:166  Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire

Plus d'informations

Synonyme(s) : Neuropathie héréditaire de Charcot-Marie-Tooth

ORPHA:324442  Neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie

Plus d'informations

Synonyme(s) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive type 2 avec neuromyotonie

ORPHA:90118  Neuropathie axonale sévère précoce par déficit en MFN2

Plus d'informations

Synonyme(s) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive type Ouvrier

ORPHA:91024  Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire autosomique récessive

Plus d'informations

Synonyme(s) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique récessive type 2

ORPHA:90119  Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire avec acrodystrophie

Plus d'informations

Synonyme(s) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique récessive avec acrodystrophie

ORPHA:476109  Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire axonale

Plus d'informations

Mots-clés : Neuropathie héréditaire de Charcot-Marie-Tooth axonale

ORPHA:476116  Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire démyélinisante

Plus d'informations

Mots-clés : Neuropathie héréditaire de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante

ORPHA:64751  Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5

Plus d'informations

Synonyme(s) : Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-signes pyramidaux

ORPHA:90120  Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6

Plus d'informations

Synonyme(s) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 6

ORPHA:64748  Syndrome de Dejerine-Sottas

Plus d'informations

Synonyme(s) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 3

ORPHA:90103  Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle

Plus d'informations

Mots-clés : Maladie de Charcot-Marie-Tooth - surdité - retard mental