Orphanet: Recherche simple de maladie
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95 Résultat(s)

ORPHA:64746   (Groupe de pathologies)   Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2

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Synonyme(s) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique dominante

ORPHA:521414   (Pathologie)   Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2DD

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Synonyme(s) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 associée à ATP1A1

ORPHA:397735   (Pathologie)   Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2U

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Synonyme(s) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 par mutation de MARS

ORPHA:447964   (Pathologie)   Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2V

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Synonyme(s) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de NAGLU

ORPHA:488333   (Pathologie)   Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2W

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Synonyme(s) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de HARS

ORPHA:435387   (Pathologie)   Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y

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Synonyme(s) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de VCP

ORPHA:466768   (Pathologie)   Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z

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Synonyme(s) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de MORC2

ORPHA:101097   (Pathologie)   Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec raucité de la voix

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Synonyme(s) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique récessive type 2K

ORPHA:466775   (Pathologie)   Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive type 2X

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Synonyme(s) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive type 2 due à une mutation de SPG11

ORPHA:93114   (Pathologie)   Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante E

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Synonyme(s) : Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-néphropathie

ORPHA:476123   (Groupe de pathologies)   Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiare

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ORPHA:64747   (Groupe de pathologies)   Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X

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ORPHA:65753   (Groupe de pathologies)   Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1

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Synonyme(s) : Neuropathie Charcot-Marie-Tooth type 1 ; Maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante autosomique dominante

ORPHA:476394   (Pathologie)   Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 associée à PMP2

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Synonyme(s) : Neuropathie Charcot-Marie-Tooth type 1 associée à PMP2

ORPHA:90658   (Pathologie)   Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E

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Synonyme(s) : Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité

ORPHA:98856   (Pathologie)   Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1

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Synonyme(s) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive type 2B1

ORPHA:101101   (Pathologie)   Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B2

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Synonyme(s) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B2 axonale autosomique récessive

ORPHA:228374   (Pathologie)   Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B5

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Synonyme(s) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive type 2B5

ORPHA:101102   (Pathologie)   Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2H

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Synonyme(s) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale type 2 avec atteinte pyramidale

ORPHA:495274   (Pathologie)   Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2T

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Synonyme(s) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique récessive type 2T

ORPHA:64749   (Groupe de pathologies)   Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4

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Synonyme(s) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante autosomique récessive

ORPHA:391351   (Pathologie)   Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 associée à SURF1

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Synonyme(s) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4K ; Maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante sévère associée à SURF1

ORPHA:363981   (Pathologie)   Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B3

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Synonyme(s) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth avec repli localisé de la myéline

ORPHA:166   (Groupe de pathologies)   Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire

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Synonyme(s) : Neuropathie héréditaire de Charcot-Marie-Tooth

ORPHA:324442   (Pathologie)   Neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie

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Synonyme(s) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive type 2 avec neuromyotonie

ORPHA:90118   (Pathologie)   Neuropathie axonale sévère précoce par déficit en MFN2

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Synonyme(s) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive type Ouvrier

ORPHA:91024   (Groupe de pathologies)   Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire autosomique récessive

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Synonyme(s) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique récessive type 2

ORPHA:90119   (Pathologie)   Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire avec acrodystrophie

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Synonyme(s) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique récessive avec acrodystrophie

ORPHA:476109   (Groupe de pathologies)   Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire axonale

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Mots-clés : Neuropathie héréditaire de Charcot-Marie-Tooth axonale

ORPHA:476116   (Groupe de pathologies)   Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire démyélinisante

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Mots-clés : Neuropathie héréditaire de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante

ORPHA:64751   (Pathologie)   Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5

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Synonyme(s) : Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-signes pyramidaux

ORPHA:90120   (Pathologie)   Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6

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Synonyme(s) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 6

ORPHA:90117   (Pathologie)   Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type Okinawa

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Mots-clés : Charcot-Marie-Tooth

ORPHA:64748   (Pathologie)   Syndrome de Dejerine-Sottas

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Synonyme(s) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 3

ORPHA:538574   (Pathologie)   Syndrome de kératodermie palmoplantaire-neuropathie sensitivomotrice héréditaire

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Synonyme(s) : Syndrome de kératodermie palmoplantaire-Charcot-Marie-Tooth

ORPHA:90103   (Pathologie)   Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle

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Mots-clés : Maladie de Charcot-Marie-Tooth - surdité - retard mental