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56 Résultat(s)
ORPHA:973  Absence/hypoplasie congénitale unilatérale des doigts à l'exception du pouce

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ORPHA:15  Achondroplasie

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ORPHA:1848  Agénésie rénale bilatérale

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ORPHA:1987  Agénésie/hypoplasie du fémur

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ORPHA:1048  Anencéphalie/exencéphalie isolée

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ORPHA:3091  Anomalie congénitale des veines systémiques

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ORPHA:3090  Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire

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ORPHA:98553  Anomalie du développement de l'oeil

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ORPHA:3388  Anomalie du tube neural

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ORPHA:1201  Atrésie de l'intestin grêle

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ORPHA:1199  Atrésie de l'oesophage

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ORPHA:1198  Atrésie du côlon

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ORPHA:1203  Atrésie du duodénum

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ORPHA:1202  Atrésie du larynx

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ORPHA:1329  Canal atrioventriculaire complet

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ORPHA:1330  Canal atrioventriculaire partiel

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ORPHA:91492  Cataracte non syndromique précoce

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ORPHA:1478  Communication interauriculaire

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ORPHA:1666  Dextrocardie

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ORPHA:1991  Fente labiale avec ou sans fente palatine

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ORPHA:2006  Fente médiane labio-mandibulaire

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ORPHA:2014  Fente vélo-palatine

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ORPHA:2040  Fistule congénitale entre voix respiratoires et canaux biliaires

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ORPHA:2140  Hernie de coupole diaphragmatique

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ORPHA:2162  Holoprosencéphalie

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ORPHA:2182  Hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius

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ORPHA:2248  Hypoplasie du coeur gauche

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ORPHA:2130  Hémimélie

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ORPHA:93321  Hémimélie radiale

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ORPHA:2299  Interruption de la crosse aortique

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ORPHA:2368  Laparoschisis

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ORPHA:557  Malformation anorectale non syndromique

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ORPHA:88991  Malformation cardiaque congénitale non syndromique rare

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ORPHA:2445  Malformation cardiaque conotroncale

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ORPHA:1880  Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide

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ORPHA:2440  Malformation des mains et pieds fendus isolée

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ORPHA:2512  Microcéphalie primaire autosomique récessive

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ORPHA:568  Microphtalmie type Lenz

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ORPHA:2542  Microphtalmie-anophtalmie-colobome isolée

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ORPHA:83463  Microtie

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ORPHA:660  Omphalocèle

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ORPHA:498467  Polydactylie post-axiale non syndromique

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ORPHA:498464  Polydactylie préaxiale non syndromique

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ORPHA:799  Schizencéphalie

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ORPHA:823  Spina bifida isolé

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ORPHA:87  Syndrome d'Apert

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ORPHA:718  Syndrome de Pierre Robin isolé

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ORPHA:2911  Syndrome de Poland

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ORPHA:3027  Syndrome de régression caudale

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ORPHA:860  Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux

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ORPHA:3378  Trisomie 13

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ORPHA:3380  Trisomie 18

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ORPHA:870  Trisomie 21

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ORPHA:3384  Tronc artériel commun

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ORPHA:883  Tératome extragonadique

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ORPHA:3303  Tétralogie de Fallot

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