Orphanet: Recherche simple de maladie
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48 Résultat(s)
ORPHA:206701  Amyotrophie bulbospinale

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ORPHA:2901  Amyotrophie névralgique

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ORPHA:1145  Amyotrophie spinale infantile liée à l'X

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ORPHA:70  Amyotrophie spinale proximale

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ORPHA:211037  Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante

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ORPHA:95  Ataxie de Friedreich

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ORPHA:98473  Dystrophie musculaire

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ORPHA:35656  Déficit en coenzyme Q10

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ORPHA:166105  Encéphalomyopathie mitochondriale infantile associée à FASTKD2

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ORPHA:71212  Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte

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ORPHA:423  Hyperthermie maligne de l'anesthésie

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ORPHA:51577  Lissencéphalie pavimenteuse

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ORPHA:98506  Maladie acquise du motoneurone

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ORPHA:64747  Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X

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ORPHA:166  Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire

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ORPHA:206580  Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance

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ORPHA:98495  Maladie génétique de la jonction neuromusculaire

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ORPHA:589  Myasthénie auto-immune

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ORPHA:599  Myopathie distale

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ORPHA:98482  Myopathie inflammatoire idiopathique

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ORPHA:88635  Myopathie vacuolaire avec agrégation de protéines du réticulum sarcoplasmique

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ORPHA:206656  Myopathies non dystrophiques

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ORPHA:612  Myotonie aggravée par le potassium

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ORPHA:614  Myotonie congénitale de Thomsen et Becker

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ORPHA:140471  Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique

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ORPHA:53739  Neuropathie motrice distale héréditaire

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ORPHA:641  Neuropathie motrice multifocale

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ORPHA:643  Neuropathie à axones géants

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ORPHA:206976  Paralysie périodique

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ORPHA:682  Paralysie périodique hyperkaliémique

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ORPHA:681  Paralysie périodique hypokaliémique

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ORPHA:684  Paramyotonie d'Eulenburg

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ORPHA:102013  Paraplégie spastique héréditaire complexe

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ORPHA:102012  Paraplégie spastique héréditaire pure

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ORPHA:639  Polyneuropathie associée à une gammopathie monoclonale IgM ayant une activité anti-MAG

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ORPHA:209004  Polyneuropathie axonale avec gammopathie monoclonale IgG/IgM/IgA

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ORPHA:2932  Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique

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ORPHA:79138  Rhombencéphalite de Bickerstaff

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ORPHA:206575  Rippling muscle disease avec myasthenia gravis

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ORPHA:803  Sclérose latérale amyotrophique

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ORPHA:35689  Sclérose latérale primitive

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ORPHA:3198  Spectre du syndrome de l'homme raide

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ORPHA:71279  Syndrome CANOMAD

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ORPHA:37553  Syndrome d'Andersen-Tawil

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ORPHA:2103  Syndrome de Guillain-Barré

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ORPHA:43393  Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton

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ORPHA:206970  Syndrome myotonique

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ORPHA:85146  Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser

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