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160 Résultat(s)

ORPHA:505216  Acidurie 3-méthylglutaconique type 9

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Synonyme(s) : Syndrome d'acidurie 3-méthylglutaconique-épilepsie-spasticité-déficience intellectuelle

ORPHA:371071  Anomalie congénitale de la glycosylation avec épilepsie comme manifestation majeure

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Synonyme(s) : CDG avec épilepsie comme manifestation majeure

ORPHA:254881  Ataxie spinocérébelleuse avec épilepsie

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Synonyme(s) : Ataxie spinocérébelleuse mitochondriale avec épilepsie

ORPHA:140927  Convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales

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Synonyme(s) : Epilepsie néonatale-infantile bénigne

ORPHA:166418  Crises réflexes à la nourriture

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Synonyme(s) : Épilepsie réflexe à l'alimentation

ORPHA:65683  Dysplasie corticale focale isolée

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Synonyme(s) : Epilepsie due à FCD

Mots-clés : Epilepsie réfractaire

ORPHA:268961  Dysplasie corticale focale isolée type I

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Mots-clés : Epilepsie réfractaire

ORPHA:268994  Dysplasie corticale focale isolée type II

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Mots-clés : Epilepsie réfractaire

ORPHA:269001  Dysplasie corticale focale isolée type IIa

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Mots-clés : Epilepsie réfractaire

ORPHA:269008  Dysplasie corticale focale isolée type IIb

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Mots-clés : Epilepsie réfractaire

ORPHA:268973  Dysplasie corticale focale isolée type Ia

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Mots-clés : Epilepsie réfractaire

ORPHA:268980  Dysplasie corticale focale isolée type Ib

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Mots-clés : Epilepsie réfractaire

ORPHA:268987  Dysplasie corticale focale isolée type Ic

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Mots-clés : Epilepsie réfractaire

ORPHA:329178  Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère

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Synonyme(s) : CMD avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère ; DMC avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère

ORPHA:163956  Déficience intellectuelle liée à l'X type Nascimento

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Synonyme(s) : Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dystrophie des ongles-épilepsie

ORPHA:2076  Epilepsie - déficience intellectuelle liée à l'X

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Mots-clés : Epilepsie - retard mental lié à l'X

ORPHA:101046  Epilepsie autosomique dominante avec aura auditive

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Synonyme(s) : Epilepsie partielle avec aura auditives ; Epilepsie du lobe temporal latéral autosomique dominante

ORPHA:101039  Epilepsie de la femme avec déficience intellectuelle

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Mots-clés : Epilepsie de la femme avec retard mental

ORPHA:98820  Epilepsie focale familiale à foyers variables

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Synonyme(s) : Epilepsie partielle familiale à foyers variables

ORPHA:98784  Epilepsie hypermotrice du sommeil autosomique dominante

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Synonyme(s) : Epilepsie frontale à crises nocturnes autosomique dominante

ORPHA:86814  Epilepsie myoclonique bénigne familiale de l'adulte

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Synonyme(s) : Epilepsie myoclonique familiale de l'adulte ; Myoclonie corticale-épilepsie, autosomique dominante ; Tremblement myoclonique cortical familial et épilepsie

ORPHA:86909  Epilepsie myoclonique de l'enfance

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Synonyme(s) : Epilepsie myoclonique bénigne de l'enfance

ORPHA:263516  Epilepsie myoclonique progressive type 3

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Synonyme(s) : Epilepsie myoclonique progressive par déficit en KCTD7

ORPHA:280620  Epilepsie myoclonique progressive type 6

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Synonyme(s) : Epilepsie myoclonique progressive associée à GOSR2

ORPHA:435438  Epilepsie myoclonique progressive type 7

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Synonyme(s) : Epilepsie myoclonique progressive par déficit en KV3.1

ORPHA:424027  Epilepsie myoclonique progressive type 8

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Synonyme(s) : Epilepsie myoclonique progressive par déficit en CERS1

ORPHA:457265  Epilepsie myoclonique progressive type 9

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Synonyme(s) : Epilepsie myoclonique progressive par déficit en LMNB2

ORPHA:1942  Epilepsie myoclono-astatique

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Synonyme(s) : Epilepsie avec crises myoclono-astatiques ; Epilepsie myoclono-astatique du jeune enfant

ORPHA:98816  Epilepsie occipitale bénigne type Gastaut

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Synonyme(s) : Epilepsie occipitale bénigne à début tardif

ORPHA:98815  Epilepsie occipitale bénigne type Panayiotopoulos

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Synonyme(s) : Epilepsie occipitale bénigne à début précoce

ORPHA:1544  Epilepsie partielle bénigne de l'adolescent

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Synonyme(s) : Epilepsie focale bénigne de l'adolescent

ORPHA:293181  Epilepsie partielle migrante

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Synonyme(s) : Epilepsie avec crises partielles migrantes malignes

ORPHA:3006  Epilepsie pyridoxino-dépendante

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Synonyme(s) : Epilepsie vitamine B6-dépendante

ORPHA:1945  Epilepsie rolandique

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Synonyme(s) : Epilepsie rolandique bénigne ; Epilepsie partielle rolandique ; Epilepsie partielle bénigne infantile ; Epilepsie partielle bénigne à pointes rolandiques ; Epilepsie partielle bénigne à paroxysmes rolandiques ; Epilepsie partielle bénigne à pointes centro-temporales ; Epilepsie partielle bénigne à paroxysmes centro-temporaux ; Epilepsie familiale bénigne de l'enfant à pointes rolandiques

ORPHA:79101  Hyperprolinémie type 2

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Mots-clés : Epilepsie

ORPHA:551  MERRF

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Synonyme(s) : Epilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux

ORPHA:501  Maladie de Lafora

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Synonyme(s) : Epilepsie myoclonique progressive type 2

ORPHA:308  Maladie de Unverricht-Lundborg

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Synonyme(s) : Epilepsie myoclonique progressive type 1

ORPHA:79134  Syndrome DEND

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Synonyme(s) : Syndrome de retard de développement-épilepsie-diabète néonatal

ORPHA:99989  Syndrome DEND intermédiaire

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Synonyme(s) : Syndrome de retard de développement-épilepsie-diabète néonatal, forme intermédiaire

ORPHA:79500  Syndrome DOORS

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Synonyme(s) : Syndrome de surdité-onycho-ostéodystrophie-déficience intellectuelle-épilepsie

ORPHA:199343  Syndrome EAST

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Synonyme(s) : Syndrome d'épilepsie-surdité neurosensorielle-ataxie-déficience intellectuelle-déséquilibre électrolytique

ORPHA:1946  Syndrome amélocérébrohypohidrotique

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Synonyme(s) : Syndrome d'épilepsie-démence-amélogenèse imparfaite

ORPHA:1008  Syndrome d'alopécie-épilepsie-pyorrhée-déficience intellectuelle

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Mots-clés : Alopécie- épilepsie - pyorrhée - retard mental

ORPHA:313772  Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce

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Synonyme(s) : Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie associé à AFG3L2

ORPHA:411986  Syndrome d'encéphalopathie épileptique infantile précoce-cécité corticale-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale

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Synonyme(s) : Syndrome d'épilepsie-cécité corticale-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale

ORPHA:2773  Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-rétinopathie-épilepsie-déficience intellectuelle

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Mots-clés : Ostéogenèse imparfaite - rétinopathie - épilepsie - retard mental

ORPHA:352587  Syndrome d'épilepsie focale-déficience intellectuelle-malformation cérebro-cérébelleuse

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Synonyme(s) : Syndrome d'épilepsie focale-déficience intellectuelle-dysarthrie-ataxie

Mots-clés : Epilepsie focale - retard mental - dysarthrie - ataxie ; Epilepsie focale - retard mental - malformation cérebro-cérébelleuse

ORPHA:171714  Syndrome d'épilepsie infantile type Amish

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Synonyme(s) : Syndrome d'épilepsie infantile symptomatique-arrêt de développement-cécité

ORPHA:1947  Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois

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Synonyme(s) : Epilepsie nordique ; CLN, variante épilepsie nordique ; NCL, variante épilepsie nordique ; Maladie CLN8, variante épilepsie nordique ; Céroïde-lipofuscinose neuronale, variante épilepsie nordique

Mots-clés : Epilepsie-retard mental type finnois

ORPHA:127  Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann

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Synonyme(s) : Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-anomalies endocrines

ORPHA:85278  Syndrome de Christianson

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Synonyme(s) : Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-anomalies craniofaciales-épilepsie-ophtalmoplégie-atrophie cérébelleuse

ORPHA:33069  Syndrome de Dravet

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Synonyme(s) : Epilepsie myoclonique sévère du nourrisson

ORPHA:2139  Syndrome de Hernández-Aguirre Negrete

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Synonyme(s) : Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-nez bulbeux

ORPHA:98818  Syndrome de Landau-Kleffner

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Synonyme(s) : Aphasie acquise de l'enfant avec épilepsie

ORPHA:85282  Syndrome de MEHMO

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Synonyme(s) : Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-hypogénitalisme-microcéphalie-obésité

ORPHA:2574  Syndrome de Moynahan

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Synonyme(s) : Syndrome d'alopécie-épilepsie-déficience intellectuelle

ORPHA:85319  Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-contracture progressive des articulations-dysmorphie

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Mots-clés : Retard mental lié à l'X - épilepsie - contracture progressive des articulations - dysmorphie

ORPHA:3052  Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis

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Mots-clés : Retard mental lié à l'X - épilepsie - psoriasis

ORPHA:94066  Syndrome de déficience intellectuelle sévère-épilepsie-anomalies anales-hypoplasie des phalanges

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Mots-clés : Retard mental sévère - épilepsie - anomalies anales - hypoplasie des phalanges

ORPHA:438178  Syndrome de déficience intellectuelle sévère-épilepsie-cataracte par déficit en acyl-CoA réductase 1

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Synonyme(s) : Syndrome de déficience intellectuelle sévère-épilepsie-cataracte par déficit en FAR1 ; Syndrome de déficience intellectuelle sévère-épilepsie-cataracte lié à une anomalie péroxysomale

Mots-clés : Syndrome de retard mental sévère-épilepsie-cataracte par déficit en FAR1

ORPHA:369837  Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-hypophosphatasie-anomalies ophtalmiques et squelettiques

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Synonyme(s) : Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 3

ORPHA:457351  Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle-épilepsie-tonus musculaire anormal

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Mots-clés : Syndrome de microcéphalie-retard mental-surdité neurosensorielle-épilepsie-tonus musculaire anormal

ORPHA:2519  Syndrome de microcéphalie-épilepsie-déficience intellectuelle-cardiopathie

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Mots-clés : Microcéphalie - épilepsie - retard mental - cardiopathie

ORPHA:435638  Syndrome de microdélétion 3p25.3

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Synonyme(s) : Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-mouvements stéréotypés des mains

ORPHA:163696  Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale

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Synonyme(s) : Epilepsie myoclonique progressive type 4

ORPHA:2798  Syndrome de pachygyrie-déficience intellectuelle-épilepsie

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Mots-clés : Pachygyrie - retard mental - épilepsie

ORPHA:464282  Syndrome de paraplégie spastique-retard de développement sévère-épilepsie

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Synonyme(s) : Syndrome de paraplégie spastique-retard psychomoteur-épilepsie

ORPHA:2816  Syndrome de paraplégie spastique-épilepsie-déficience intellectuelle

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Mots-clés : Paraplégie spastique-épilepsie-retard mental

ORPHA:488613  Syndrome de retard global de développement-anomalies neuro-ophtalmologiques-épilepsie-déficience intellectuelle

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Mots-clés : Syndrome de retard global de développement-anomalies neuro-ophtalmologiques-épilepsie-retard mental

ORPHA:3175  Syndrome de spasticité-déficience intellectuelle-épilepsie lié à l'X

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Mots-clés : Spasticité-retard mental-épilepsie, lié à l'X

ORPHA:725  Syndrome des pointes-ondes continues du sommeil

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Synonyme(s) : Epilepsie avec pointes-ondes continues pendant le sommeil lent

ORPHA:468620  Syndrome extrapyramidal-déficience intellectuelle-épilepsie

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Mots-clés : Syndrome extrapyramidal-retard mental-épilepsie

ORPHA:163703  Syndrome épileptique par infection fébrile

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Synonyme(s) : Encéphalite non herpétique aigüe avec épilepsie réfractaire sévère