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ORPHA:281  Monosomia 5p

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ORPHA:138  Sindrome CHARGE

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ORPHA:1606  Sindrome da delezione 1p36

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ORPHA:567  Sindrome da delezione 22q11.2

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ORPHA:908  Sindrome dell'X fragile

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ORPHA:72  Sindrome di Angelman

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ORPHA:109  Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba

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ORPHA:116  Sindrome di Beckwith-Wiedemann

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ORPHA:199  Sindrome di Cornelia de Lange

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ORPHA:377  Sindrome di Gorlin

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ORPHA:2322  Sindrome di Kabuki

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ORPHA:2152  Sindrome di Mowat-Wilson

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ORPHA:648  Sindrome di Noonan

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ORPHA:739  Sindrome di Prader-Willi

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ORPHA:778  Sindrome di Rett

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ORPHA:373  Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel

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ORPHA:821  Sindrome di Sotos

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ORPHA:881  Sindrome di Turner

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ORPHA:904  Sindrome di Williams

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ORPHA:3375  Trisomia X

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