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ORPHA:68378  Anomalia congenita degli arti

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ORPHA:68335  Anomalia cromosomica

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ORPHA:102283  Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo

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ORPHA:102284  Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile

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ORPHA:102285  Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva

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ORPHA:90771  Anomalie dello sviluppo sessuale

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ORPHA:102369  Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo

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ORPHA:98553  Difetto dello sviluppo dell'occhio

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ORPHA:139030  Difetto raro dello sviluppo con coinvolgimento del tessuto connettivo

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ORPHA:180772  Malattia rara associata ad autismo

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ORPHA:88991  Malformazione cardiaca rara

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ORPHA:2440  Malformazione da schisi delle mani e dei piedi

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ORPHA:98039  Malformazione del tratto digestivo

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ORPHA:83001  Malformazione del tratto urogenitale

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ORPHA:108989  Malformazione non sindromica del sistema nervoso centrale

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ORPHA:155832  Malformazione rara di testa e collo

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ORPHA:98041  Malformazioni degli organi: fegato, tratto biliare, pancreas, milza

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ORPHA:108991  Sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale

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ORPHA:93460  Sindrome da gigantismo

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ORPHA:2614  Sindrome nail-patella

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