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ORPHA:250923  Aniridia isolata

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ORPHA:98557  Aniridia sindromica

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ORPHA:90771  Anomalie dello sviluppo sessuale

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ORPHA:498345  Atresia biliare

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ORPHA:137914  Atresia delle coane

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ORPHA:1531  Craniosinostosi

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ORPHA:98429  Difetto raro della coagulazione

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ORPHA:1452  Disostosi cleidocranica

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ORPHA:93453  Disostosi con prevalente coinvolgimento craniofacciale

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ORPHA:237  Duplicazione dell'uretra

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ORPHA:352  Galattosemia

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ORPHA:101997  Immunodeficienza primitiva

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ORPHA:418  Iperplasia congenita dei surreni

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ORPHA:95706  Ipospadia posteriore

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ORPHA:399  Malattia di Huntington

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ORPHA:79353  Malattia epidermica

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ORPHA:183770  Malattia genetica autoimmune rara

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ORPHA:557  Malformazione anorettale non sindromica

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ORPHA:98039  Malformazione del tratto digestivo

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ORPHA:83001  Malformazione del tratto urogenitale

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ORPHA:98292  Mastocitosi

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ORPHA:83463  Microtia

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ORPHA:181412  Sindrome adrenogenitale

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ORPHA:1414  Sindrome colestasi-linfedema

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ORPHA:79373  Sindrome da displasia ectodermica

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ORPHA:754  Sindrome da insensibilità agli androgeni

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ORPHA:52  Sindrome di Alagille

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ORPHA:110  Sindrome di Bardet-Biedl

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ORPHA:1552  Sindrome di Currarino

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ORPHA:2053  Sindrome di Freeman-Sheldon

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ORPHA:377  Sindrome di Gorlin

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ORPHA:245  Sindrome di Nager

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ORPHA:79113  Sindrome disostosi mandibolofacciale-microcefalia

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ORPHA:718  Sindrome isolata di Pierre Robin

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ORPHA:774  Telangectasia emorragica ereditaria

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