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ORPHA:932  Acondrogenesi

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ORPHA:84  Anemia di Fanconi

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ORPHA:1048  Anencefalia/exencefalia isolata

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ORPHA:100  Atassia - telangectasia

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ORPHA:848  Beta talassemia

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ORPHA:211  Cilindromatosi familiare

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ORPHA:187  Citrullinemia

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ORPHA:1986  Complesso di Gollop-Wolfgang

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ORPHA:22  Deficit di succinico semialdeide deidrogenasi

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ORPHA:1775  Discheratosi congenita

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ORPHA:140  Displasia campomelica

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ORPHA:1860  Displasia tanatofora, tipo 1

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ORPHA:273  Distrofia miotonica di Steinert

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ORPHA:98896  Distrofia muscolare di Duchenne

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ORPHA:98895  Distrofia muscolare, tipo Becker

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ORPHA:79399  Epidermolisi bollosa semplice autosomica dominante generalizzata, forma intermedia

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ORPHA:306  Epilessia infantile familiare benigna

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ORPHA:86814  Epilessia mioclonica familiare benigna dell'adulto

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ORPHA:308  Epilessia mioclonica progressiva tipo 1

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ORPHA:716  Fenilchetonuria

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ORPHA:586  Fibrosi cistica

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ORPHA:464  Incontinentia pigmenti

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ORPHA:1023  Ipertricosi generalizzata congenita, tipo Ambras

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ORPHA:1020  Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce

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ORPHA:90658  Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1E

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ORPHA:96253  Malattia di Cushing

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ORPHA:218  Malattia di Darier

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ORPHA:905  Malattia di Wilson

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ORPHA:29073  Mieloma multiplo

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ORPHA:52430  Miopatia da corpi inclusi associata alla malattia ossea di Paget e demenza frontotemporale

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ORPHA:611  Miosite da corpi di inclusione

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ORPHA:281  Monosomia 5p

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ORPHA:666  Osteogenesi imperfetta

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ORPHA:2841  Pemfigo benigno cronico familiare

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ORPHA:733  Poliposi adenomatosa familiare

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ORPHA:2929  Poliposi gastrointestinale giovanile

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ORPHA:85287  Ritardo mentale legato all'X, tipo Siderius

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ORPHA:195  Sindrome ''cat-eye''

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ORPHA:107  Sindrome BOR

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ORPHA:138  Sindrome CHARGE

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ORPHA:98791  Sindrome alfa talassemia-disabilità intellettiva associata al cromosoma 16

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ORPHA:3047  Sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva, tipo SBBYS

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ORPHA:1297  Sindrome branchio-oculo-facciale

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ORPHA:380  Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig

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ORPHA:567  Sindrome da delezione 22q11.2

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ORPHA:908  Sindrome dell'X fragile

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ORPHA:93256  Sindrome dell'X fragile con tremore/atassia

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ORPHA:52  Sindrome di Alagille

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ORPHA:72  Sindrome di Angelman

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ORPHA:87  Sindrome di Apert

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ORPHA:109  Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba

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ORPHA:191  Sindrome di Cockayne

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ORPHA:192  Sindrome di Coffin-Lowry

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ORPHA:199  Sindrome di Cornelia de Lange

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ORPHA:870  Sindrome di Down

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ORPHA:2053  Sindrome di Freeman-Sheldon

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ORPHA:377  Sindrome di Gorlin

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ORPHA:475  Sindrome di Joubert

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ORPHA:503  Sindrome di Larsen

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ORPHA:144  Sindrome di Lynch

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ORPHA:531  Sindrome di Miller-Dieker

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ORPHA:627  Sindrome di Nance-Horan

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ORPHA:634  Sindrome di Netherton

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ORPHA:648  Sindrome di Noonan

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ORPHA:705  Sindrome di Pendred

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ORPHA:778  Sindrome di Rett

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ORPHA:2909  Sindrome di Rothmund-Thomson

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ORPHA:783  Sindrome di Rubinstein-Taybi

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ORPHA:819  Sindrome di Smith-Magenis

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ORPHA:881  Sindrome di Turner

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ORPHA:886  Sindrome di Usher

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ORPHA:3447  Sindrome di Weaver

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ORPHA:904  Sindrome di Williams

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ORPHA:280  Sindrome di Wolf-Hirschhorn

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ORPHA:37042  Sindrome immunodisregolazione-poliendocrinopatia-enteropatia, legata all'X

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ORPHA:141132  Spettro oculo-auriculo-vertebrale

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