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ORPHA:932  Acondrogenesi

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ORPHA:15  Acondroplasia

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ORPHA:950  Acrodisostosi

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ORPHA:56304  Atelosteogenesi 2

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ORPHA:85442  Bassa statura - anomalie dell'ipofisi e del cervelletto - sella turcica piccola

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ORPHA:2994  Bassa statura - difetti craniofacciali - ipoplasia dei genitali

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ORPHA:2863  Bassa statura - ossa wormiane - destrocardia

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ORPHA:2865  Bassa statura - pterigio del collo - cardiopatia

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ORPHA:2868  Bassa statura - valvulopatia cardiaca - facies caratteristica

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ORPHA:2057  Blefarofimosi - ptosi - esotropia - sindattilia - bassa statura

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ORPHA:467  Deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario

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ORPHA:52503  Deficit del trasportatore della creatina legato all'X

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ORPHA:631  Deficit isolato dell'ormone della crescita non acquisito

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ORPHA:71267  Dentinogenesi imperfetta - bassa statura - ipoacusia - ritardo mentale

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ORPHA:1661  Dermoide corneale legato all'X

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ORPHA:485  Diplasia di Kniest

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ORPHA:240  Discondrosteosi di Léri-Weill

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ORPHA:968  Displasia acromesomelica, tipo Hunter-Thompson

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ORPHA:40  Displasia acromesomelica, tipo Maroteaux

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ORPHA:969  Displasia acromicrica

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ORPHA:628  Displasia diastrofica

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ORPHA:2623  Displasia geleofisica

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ORPHA:2632  Displasia mesomelica di Langer

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ORPHA:2635  Displasia metatropica

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ORPHA:1858  Displasia scheletrica - epilessia - bassa statura

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ORPHA:935  Displasia scheletrica con arti corti e immunodeficienza combinata grave

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ORPHA:253  Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria

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ORPHA:2655  Displasia tanatofora

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ORPHA:2078  Gerodermia osteodisplastica

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ORPHA:2084  Glaucoma - ectopia - sferofachia - rigidità articolare - bassa statura

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ORPHA:2220  Ipertricosi dei gomiti

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ORPHA:429  Ipocondroplasia

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ORPHA:2374  Membrana laringea congenita

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ORPHA:2619  Nanismo - brachidattilia, tipo Mseleni

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ORPHA:2576  Nanismo MULIBREY

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ORPHA:2658  Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski

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ORPHA:2633  Nanismo mesomelico, tipo Nievergelt

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ORPHA:2634  Nanismo mesomelico, tipo Reinhardt-Pfeiffer

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ORPHA:2653  Nanismo osteocondrodisplasico - sordità - retinite pigmentosa

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ORPHA:2643  Nanismo osteodisplasico primitivo, tipo Toriello

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ORPHA:2636  Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo, tipi I e III

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ORPHA:2645  Nanismo osteoglofonico

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ORPHA:2646  Nanismo parastremmatico

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ORPHA:2637  Nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico, tipo II

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ORPHA:2015  Palatoschisi - bassa statura - anomalie delle vertebre

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ORPHA:2013  Palatoschisi - orecchie grandi - microcefalia

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ORPHA:2959  Progeria - bassa statura - nevi pigmentati

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ORPHA:750  Pseudoacondroplasia

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ORPHA:437  Rachitismo ipofosfatemico

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ORPHA:2616  Sindrome 3M

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ORPHA:2090  Sindrome GMS

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ORPHA:2332  Sindrome KBG

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ORPHA:1005  Sindrome alopecia-contratture-nanismo-disabilità cognitiva

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ORPHA:1412  Sindrome con fusione carpotarsale

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ORPHA:231720  Sindrome da deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario, sordità neurosensoriale e anomalie della colonna vertebrale

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ORPHA:2370  Sindrome da displasia ossea Larsen - simile con bassa statura

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ORPHA:2995  Sindrome di Baraitser-Winter

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ORPHA:52047  Sindrome di Braddock

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ORPHA:2135  Sindrome di Hennekam-Beemer

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ORPHA:3322  Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson

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ORPHA:633  Sindrome di Laron

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ORPHA:2578  Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, tipo 2

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ORPHA:2588  Sindrome di Myhre

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ORPHA:3102  Sindrome di Richieri Costa-Pereira

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ORPHA:2323  Sindrome di Sanjad-Sakati

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ORPHA:808  Sindrome di Seckel

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ORPHA:813  Sindrome di Silver-Russell

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ORPHA:881  Sindrome di Turner

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ORPHA:3409  Sindrome di Urban-Rogers-Meyer

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ORPHA:79113  Sindrome disostosi mandibolofacciale-microcefalia

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ORPHA:2554  Sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura

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ORPHA:2714  Sindrome oculo-palato-cerebrale

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ORPHA:3218  Sordità - displasia epifisaria - bassa statura

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ORPHA:3363  Tricomegalia-retinite pigmentosa-nanismo

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