Orphanet: Zoek op ziektenaam
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

95 Resultaat/Resultaten

ORPHA:93114   (Disorder)   Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type E

Meer informatie

Synoniem(en) : Ziekte van Charcot-Marie-Tooth - nefropathie-syndroom

ORPHA:64746   (Group of disorders)   Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2

Meer informatie

Synoniem(en) : Autosomaal dominante axonale ziekte van Charcot-Marie-Tooth

ORPHA:521414   (Disorder)   Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2DD

Meer informatie

Synoniem(en) : ATP1A1-gerelateerde autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2

ORPHA:397735   (Disorder)   Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2U

Meer informatie

Synoniem(en) : Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2 door MARS-mutatie

ORPHA:447964   (Disorder)   Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2V

Meer informatie

Synoniem(en) : Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2 als gevolg van NAGLU-mutatie

ORPHA:488333   (Disorder)   Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2W

Meer informatie

Synoniem(en) : Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2 als gevolg van een HARS-mutatie

ORPHA:435387   (Disorder)   Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2Y

Meer informatie

Synoniem(en) : Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2 door VCP-mutatie

ORPHA:466768   (Disorder)   Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2Z

Meer informatie

Synoniem(en) : Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2 als gevolg van een MORC2-mutatie

ORPHA:91024   (Group of disorders)   Autosomaal recessieve axonale erfelijke motorische en sensorische neuropathie

Meer informatie

Synoniem(en) : Autosomaal recessieve axonale ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2

ORPHA:324442   (Disorder)   Autosomaal recessieve axonale neuropathie met neuromyotonie

Meer informatie

Synoniem(en) : Autosomaal recessieve ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2 met neuromyotonie

ORPHA:101097   (Disorder)   Autosomaal recessieve ziekte van Charcot-Marie-Tooth met heesheid

Meer informatie

Synoniem(en) : Autosomaal recessieve axonale ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2K

ORPHA:466775   (Disorder)   Autosomaal recessieve ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2X

Meer informatie

Synoniem(en) : Autosomaal recessieve ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2 als gevolg van een SPG11-mutatie

ORPHA:476109   (Group of disorders)   Axonale erfelijke motorische en sensorische neuropathie

Meer informatie

Trefwoord(en) : Axonale Charcot-Marie-Tooth erfelijke neuropathie

ORPHA:476116   (Group of disorders)   Demyeliniserende erfelijke motorische en sensorische neuropathie

Meer informatie

Trefwoord(en) : Demyeliniserende Charcot-Marie-Tooth erfelijke neuropathie

ORPHA:90119   (Disorder)   Erfelijke motorische en sensorische neuropathie met acrodystrofie

Meer informatie

Synoniem(en) : Autosomaal recessieve axonale ziekte van Charcot-Marie-Tooth met acrodystrofie

ORPHA:64751   (Disorder)   Erfelijke motorische en sensorische neuropathie type 5

Meer informatie

Synoniem(en) : Ziekte van Charcot-Marie-Tooth - piramidale kenmerken-syndroom

ORPHA:90120   (Disorder)   Erfelijke motorische en sensorische neuropathie type 6

Meer informatie

Synoniem(en) : Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 6

ORPHA:90117   (Disorder)   Erfelijke motorische en sensorische neuropathie, Okinawa-type

Meer informatie

Trefwoord(en) : Charcot-Marie-Tooth

ORPHA:90118   (Disorder)   Ernstige axonale neuropathie met vroege aanvang als gevolg van MFN2-deficiŽntie

Meer informatie

Synoniem(en) : Autosomaal recessieve ziekte van Charcot-Marie-Tooth, Ouvrier-type

ORPHA:476123   (Group of disorders)   Intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth

Meer informatie
ORPHA:476394   (Disorder)   PMP2-gerelateerde ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1

Meer informatie

Synoniem(en) : PMP2-gerelateerde neuropathie van Charcot-Marie-Tooth type 1

ORPHA:538574   (Disorder)   Palmoplantaire keratodermie - erfelijke motorische en sensorische neuropathie-syndroom

Meer informatie

Synoniem(en) : Palmoplantaire keratodermie - Charcot-Marie-Tooth-syndroom

ORPHA:391351   (Disorder)   SURF1-gerelateerde ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4

Meer informatie

Synoniem(en) : Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4K ; SURF1-gerelateerde ernstige demyeliniserende ziekte van Charcot-Marie-Tooth

ORPHA:64748   (Disorder)   Syndroom van Dejerine-Sottas

Meer informatie

Synoniem(en) : Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 3

ORPHA:90103   (Disorder)   Ziekte van Charcot-Marie-Tooth - doofheid - intellectuele achterstand

Meer informatie

Trefwoord(en) : Ziekte van Charcot-Marie-Tooth - doofheid - mentale retardatie

ORPHA:65753   (Group of disorders)   Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1

Meer informatie

Synoniem(en) : Charcot-Marie-Tooth neuropathie type 1 ; Autosomaal dominante demyeliniserende ziekte van Charcot-Marie-Tooth

ORPHA:90658   (Disorder)   Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1E

Meer informatie

Synoniem(en) : Ziekte van Charcot-Marie-Tooth - doofheid-syndroom

ORPHA:98856   (Disorder)   Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2B1

Meer informatie

Synoniem(en) : Autosomaal recessieve ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2B1

ORPHA:101101   (Disorder)   Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2B2

Meer informatie

Synoniem(en) : Autosomaal recessieve axonale ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2B2

ORPHA:228374   (Disorder)   Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2B5

Meer informatie

Synoniem(en) : Autosomaal recessieve ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2B5

ORPHA:101102   (Disorder)   Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2H

Meer informatie

Synoniem(en) : Axonale ziekte van Charcot-Marie-Tooth met piramidale betrokkenheid

ORPHA:495274   (Disorder)   Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2T

Meer informatie

Synoniem(en) : Autosomaal recessieve axonale ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2T

ORPHA:64749   (Group of disorders)   Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4

Meer informatie

Synoniem(en) : Autosomaal recessieve demyeliniserende ziekte van Charcot-Marie-Tooth

ORPHA:363981   (Disorder)   Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4B3

Meer informatie

Synoniem(en) : Ziekte van Charcot-Marie-Tooth met focaal gevouwen myeline

ORPHA:64747   (Group of disorders)   Ziekte van Charcot-Marie-Tooth, X-gebonden

Meer informatie
ORPHA:166   (Group of disorders)   Ziekte van Charcot-Marie-Tooth/Erfelijke motorische en sensorische neuropathie

Meer informatie

Synoniem(en) : Charcot-Marie-Tooth erfelijke neuropathie