x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

14 Resultaat/Resultaten

ORPHA:90348   (Aandoening)   Autosomaal dominante cutis laxa

Meer informatie
ORPHA:90349   (Aandoening)   Autosomaal recessieve cutis laxa type 1

Meer informatie

Synoniem(en) : Autosomaal recessieve cutis laxa, pulmonaal emfyseem-type ; Autosomaal recessieve cutis laxa met ernstige systemische betrokkenheid

Trefwoord(en) : Autosomaal recessieve cutis laxa type 1A ; Autosomaal recessieve cutis laxa type 1B

ORPHA:90350   (Groep van aandoeningen)   Autosomaal recessieve cutis laxa type 2

Meer informatie

Synoniem(en) : Cutis laxa met gewrichtslaxiteit en ontwikkelingsachterstand

ORPHA:357074   (Subtype van aandoening)   Autosomaal recessieve cutis laxa type 2, klassiek type

Meer informatie

Synoniem(en) : Autosomaal recessieve cutis laxa type 2, Debrť-type

ORPHA:357064   (Aandoening)   Autosomaal recessieve cutis laxa type 2B

Meer informatie

Synoniem(en) : Autosomaal recessieve cutis laxa type 2, progeroÔd type

ORPHA:209   (Groep van aandoeningen)   Cutis laxa

Meer informatie
ORPHA:171719   (Aandoening)   Cutis laxa - marfanoÔd-syndroom

Meer informatie
ORPHA:221145   (Aandoening)   Cutis laxa met ernstige pulmonale, gastro-intestinale en urinaire anomalieŽn

Meer informatie

Synoniem(en) : Autosomaal recessieve cutis laxa type 1C

ORPHA:1659   (Aandoening)   Dermatoleukodystrofie

Meer informatie

Synoniem(en) : Cutis laxa-leukodystrofie

ORPHA:198   (Aandoening)   Occipitale hoorn-syndroom

Meer informatie

Trefwoord(en) : X-gebonden cutis laxa

ORPHA:217335   (Aandoening)   RIN2-syndroom

Meer informatie

Synoniem(en) : Macrocefalie - alopecie - cutis laxa - scoliose-syndroom

ORPHA:2962   (Aandoening)   Syndroom van De Barsy

Meer informatie

Synoniem(en) : Cutis laxa - hoornvliestroebeling - intellectuele achterstand-syndroom

ORPHA:228285   (Aandoening)   Verworven cutis laxa

Meer informatie

Synoniem(en) : Cutis laxa acquisita