x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

15 Resultaat/Resultaten

ORPHA:238446  15q11q13-microduplicatiesyndroom

Meer informatie
ORPHA:908  Fragiele-X-syndroom

Meer informatie
ORPHA:98044  Malformatie van centraal zenuwstelsel

Meer informatie
ORPHA:98196  Malformatiesyndroom met hamartose

Meer informatie
ORPHA:636  Neurofibromatose type 1

Meer informatie
ORPHA:183422  Polymalformatief genetisch syndroom met verhoogd risico op ontwikkeling van kanker

Meer informatie
ORPHA:536391  RASopathie

Meer informatie
ORPHA:72  Syndroom van Angelman

Meer informatie
ORPHA:191  Syndroom van Cockayne

Meer informatie
ORPHA:33364  Trichothiodystrofie

Meer informatie
ORPHA:805  Tubereuze sclerose complex

Meer informatie
ORPHA:910  Xeroderma pigmentosum

Meer informatie
ORPHA:101685  Zeldzame niet-syndromale intellectuele achterstand

Meer informatie
ORPHA:168778  Zeldzame pervasieve ontwikkelingsstoornis

Meer informatie
ORPHA:102369  Zeldzame syndromale intellectuele achterstand

Meer informatie