Help
Afdrukken
Contacteer ons
NL
FR
EN
ES
DE
IT
PT
PL
CS
Menu
Zeldzame ziekten
Zoek
Klinische tekenen en symptomen
Classificaties
Genen
Beperking
Encyclopedie voor patiënten
Encyclopedie voor professionals
Richtlijnen voor spoedgevallen
Informatie over neonatale screening
Weesgenees- middelen
Zoek
Expertisecentra en netwerken
Zoek een expertisecentrum
Zoek een netwerk
Europese referentienetwerken
Diagnostische testen
Zoek een laboratorium
Zoek een test
Onderzoek en klinische studies
Onderzoeksprojecten
Klinische studies
Registers en biobanken
Platformen
Patiëntenorganisaties
Zoek
Netwerken
Hulplijnen voor persoonlijke vragen
Professionals en instellingen
Zoek een instelling
Zoek een persoon
Netwerk van experten
Neem contact op
Andere informatie
Kwaliteitshandvesten
Over weesgenees- middelen
Over Orphanet
Over zeldzame ziekten
Orphanet Reports series
Orphanet Videohandleidingen
Orphanet procedures
Orphanet-data worden aangemaakt volgens gepubliceerde procedures
Read
Rare Diseases - European Commission
RD-Action
European Medicines Agency
IRDiRC
Office of rare diseases research (US)
EC Expert Group on Rare Diseases (EU)
Europese ReferentieNetwerken
OJRD
Orphanet rapporten
De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
x
Share
Share
Startpagina
Zeldzame ziekten
Zoek
Zoek een zeldzame ziekte
*
(*) verplicht veld
Zoek
Ziektenaam
ORPHAcode
OMIM-nummer
ICD-10
Gennaam of -symbool
Andere zoekoptie(s)
Alfabetische lijst
14 Resultaat/Resultaten
ORPHA:505652
CDKL5-deficiëntiestoornis
Meer informatie
ORPHA:86911
Epilepsie met myoclonische absences
Meer informatie
ORPHA:163703
Febriele infectie-gerelateerde epilepsie-syndroom
Meer informatie
ORPHA:3451
Infantiele spasmen-syndroom
Meer informatie
ORPHA:293181
Maligne migrerende partiële epileptische aanvallen op jonge leeftijd
Meer informatie
ORPHA:308
Progressieve myoclonische epilepsie type 1
Meer informatie
ORPHA:1444
Ringchromosoom 20-syndroom
Meer informatie
ORPHA:544254
SYNGAP1-gerelateerde ontwikkelingsachterstand en epileptische encefalopathie
Meer informatie
ORPHA:33069
Syndroom van Dravet
Meer informatie
ORPHA:2382
Syndroom van Lennox-Gastaut
Meer informatie
ORPHA:778
Syndroom van Rett
Meer informatie
ORPHA:3205
Syndroom van Sturge-Weber
Meer informatie
ORPHA:805
Tubereuze sclerose complex
Meer informatie
ORPHA:1934
Vroeg-infantiele epileptische encefalopathie
Meer informatie